Синдром Марото-Лами или Мукополисахаридоз VI представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором носители имеют следующие характеристики:
- Низкий рост, лицевые деформации, короткая шея, рецидивирующий отит, заболевания дыхательных путей, пороки развития скелета и ригидность мышц.
Заболевание вызвано изменениями в ферменте арилсульфатазе В, которые мешают ему выполнять свою функцию, которая заключается в разрушении полисахаридов, которые, в свою очередь, накапливаются в клетках, развивая характерные симптомы заболевания.
Люди с синдромом имеют нормальный интеллект, поэтому детям не нужна специальная школа, только адаптированные материалы, облегчающие взаимодействие с учителями и одноклассниками.
Диагноз ставится генетиком на основании клинической оценки и лабораторных биохимических анализов. Диагноз в первые годы жизни очень важен для разработки плана раннего вмешательства, который поможет в развитии ребенка и в направлении родителей к генетическому консультированию, так как они рискуют передать заболевание своим более поздним детям.
От синдрома Марото-Лами невозможно избавиться, но некоторые методы лечения, такие как трансплантация костного мозга и заместительная ферментная терапия, доказывают свою эффективность в уменьшении симптомов. Физиотерапия используется для уменьшения жесткости мышц и увеличения движений тела человека. Не все носители имеют все симптомы заболевания, тяжесть заболевания варьируется от человека к человеку, некоторые могут жить относительно нормальной жизнью.
