Карликовость: что это такое и основные симптомы и причины

Карликовость является следствием генетических, гормональных изменений, изменений в питании и окружающей среде, которые мешают организму расти и развиваться должным образом, в результате чего человек имеет максимальный рост ниже среднего по возрасту среди населения того же возраста и пола, который может варьироваться между 1, 40 и 1, 45 м.

Задержка роста может характеризоваться невысоким ростом, конечностями и пальцами, длинным узким туловищем, изогнутыми ногами, относительно большой головой, выпуклым лбом и выраженным кифозом и лордозом.

Существует два основных типа карликовости, которые включают в себя:

• Пропорциональная или карликовость гипофиза: все части тела меньше нормального и кажутся пропорциональными росту; Непропорциональная или ахондропластическая карликовость: некоторые части тела равны или больше по размеру, чем можно было бы ожидать, создавая ощущение непропорциональности роста.

Обычно карликовость не излечима, но лечение может облегчить некоторые осложнения или исправить уродства, которые могут возникнуть с развитием ребенка.

Основные симптомы и причины

В дополнение к снижению роста, различные виды карликовости могут вызывать другие симптомы, такие как:

1. Пропорциональный карликовость

Как правило, симптомы этого типа появляются в первые годы жизни, поскольку их основной причиной является изменение выработки гормона роста, который присутствует с рождения. Симптомы включают в себя:

• Рост ниже третьей педиатрической кривой; общее развитие ребенка ниже нормы; задержка полового развития в подростковом возрасте.

В большинстве случаев диагноз ставится педиатром вскоре после рождения или во время детских консультаций.

2. Непропорциональная карликовость

Большинство случаев этого типа карликовости вызваны изменением в формировании хряща, названного ахондроплазией. В этих случаях основными симптомами и признаками являются:

• Туловище нормального размера, ноги и руки короткие, особенно в области предплечья и бедер; маленькие пальцы с большим пространством между средним и безымянным пальцами; трудности сгибания в локте; голова слишком большая для остальной части тела.

Кроме того, непропорциональный карликовость, вызванная другими изменениями, такими как мутации хромосом или недоедание, может также вызвать короткую шею, округлую грудь, деформации губ, проблемы со зрением или деформации стопы.

Что такое изначальный карликовость

Первичный карликовость является чрезвычайно редким типом карликовости, который часто можно идентифицировать до рождения, так как рост плода очень медленный, меньше ожидаемого для гестационного возраста.

Обычно ребенок рождается с очень низким весом и продолжает очень медленно расти, хотя его развитие нормальное и, следовательно, диагноз обычно ставится в первые месяцы жизни.

Как ставится диагноз

Диагноз карликовости является клиническим, и рентгенологического исследования обычно достаточно, чтобы подтвердить это. Из-за костной конституции некоторые клинические осложнения встречаются чаще, и рекомендуется наблюдение многопрофильной бригады, уделяя особое внимание неврологическим осложнениям, деформациям костей и рецидивирующим ушным инфекциям.

Варианты лечения

Все случаи должны быть оценены врачом, чтобы определить возможные осложнения или деформации, которые необходимо исправить. Однако некоторые из наиболее часто используемых методов лечения включают в себя:

• Операция: должна выполняться ортопедом и помогает скорректировать изменения в направлении роста некоторых костей и способствовать растяжению костей; Гормональная терапия: она используется в случаях карликовости из-за дефицита гормона роста и проводится с ежедневными инъекциями гормона, которые могут помочь уменьшить разницу в росте; Увеличенные руки или ноги: это мало используемое лечение, при котором врачу делают операцию, чтобы попытаться растянуть конечности, если они находятся вне пропорции с остальной частью тела.

Кроме того, те, кто страдает от карликовости, должны регулярно проходить консультации, особенно в детстве, чтобы оценить возникновение осложнений, которые можно лечить, чтобы поддерживать хорошее качество жизни.