Синдром Холт-Орама - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает деформации верхних конечностей, такие как руки и плечи, и проблемы с сердцем, такие как аритмии или незначительные пороки развития.
Это заболевание, которое часто можно диагностировать только после рождения ребенка, и, хотя нет никакого лечения, существуют методы лечения и операции, направленные на улучшение качества жизни ребенка.
Особенности синдрома Холт-Орама
Синдром Холта-Орама может вызвать несколько пороков развития и проблем, которые могут включать в себя:
- Уродства в верхних конечностях, которые возникают главным образом в руках или в области плеча; проблемы и пороки развития сердца, которые включают сердечную аритмию и межпредсердную связь, которая возникает, когда между двумя камерами сердца имеется небольшое отверстие; Легочная гипертензия, которая представляет собой повышение артериального давления в легких, вызывающее такие симптомы, как усталость и одышка.
Руки, как правило, являются конечностями, наиболее подверженными порокам развития, с отсутствием больших пальцев рук.
Синдром Холт-Орама вызван генетической мутацией, которая возникает между 4 и 5 неделями беременности, когда нижние конечности еще не сформированы должным образом.
Диагностика синдрома Холт-Орама
Этот синдром обычно диагностируется после родов, когда имеются пороки развития конечностей ребенка и пороки развития и изменения в работе сердца.
Чтобы выполнить диагностику, может потребоваться выполнить некоторые тесты, такие как рентгенограммы и электрокардиограммы. Кроме того, путем проведения конкретного генетического теста, проведенного в лаборатории, можно выявить мутацию, вызывающую заболевание.
Лечение синдрома Холт-Орама
Нет лечения для лечения этого синдрома, но некоторые процедуры, такие как физиотерапия для коррекции осанки, укрепления мышц и защиты позвоночника, помогают развитию ребенка. Кроме того, когда есть другие проблемы, такие как пороки развития и изменения в работе сердца, может потребоваться операция. Дети с этими проблемами должны регулярно наблюдаться у кардиолога.
Дети с этой генетической проблемой должны контролироваться с рождения, и последующее наблюдение должно распространяться на протяжении всей их жизни, чтобы их состояние здоровья можно было регулярно оценивать.
