Болезнь Гоше - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дефицитом ферментов, который заставляет жирные вещества в клетках откладываться в различных органах организма, таких как печень, селезенка или легкие, а также в костях или спинном мозге. кости.
Таким образом, в зависимости от пораженного участка и других характеристик заболевание можно разделить на 3 типа:
- Болезнь Гоше 1-го типа - ненейропатическая: это наиболее распространенная форма, поражающая как взрослых, так и детей, с медленным прогрессированием и возможной нормальной жизнью при правильном приеме лекарств; Болезнь Гоше 2-го типа - острая невропатическая форма: поражает детей и обычно диагностируется до 5 месяцев, будучи серьезным заболеванием, которое может привести к смерти в течение до 2 лет; Болезнь Гоше 3-го типа - подострая невропатическая форма: поражает детей и подростков, и ее диагноз обычно ставится в 6 или 7 лет. Это не так серьезно, как форма 2, но это может привести к смерти в возрасте около 20 или 30 лет, из-за неврологических и легочных осложнений.
Из-за серьезности некоторых форм заболевания, его диагноз должен быть поставлен как можно скорее, чтобы начать соответствующее лечение и уменьшить осложнения, которые могут быть опасными для жизни.
Основные симптомы
Симптомы болезни Гоше могут варьироваться в зависимости от типа заболевания и пораженных мест, однако наиболее распространенные симптомы включают в себя:
- Чрезмерная усталость; Задержка роста; Носовое кровотечение; Боль в костях; Спонтанные переломы; Увеличение печени и селезенки; Варикозное расширение вен пищевода; Боль в животе.
Также могут быть заболевания костей, такие как остеопороз или остеонекроз. И в большинстве случаев эти симптомы не появляются одновременно.
Когда болезнь также влияет на мозг, могут появиться другие признаки, такие как аномальные движения глаз, ригидность мышц, трудности с глотанием или
Как ставится диагноз
Диагноз болезни Гоше основан на результатах анализов, таких как биопсия, пункция селезенки, анализ крови или пункция позвоночника.
Как проводится лечение
Болезнь Гоше не поддается лечению, однако существуют некоторые формы лечения, которые могут облегчить симптомы и улучшить качество жизни. В большинстве случаев лечение проводится с использованием медикаментов на всю оставшуюся жизнь, при этом наиболее часто используемыми средствами являются Miglustat или Eliglustat, средства, которые предотвращают образование жирных веществ, которые накапливаются в органах.
В наиболее тяжелых случаях врач также может порекомендовать пересадку костного мозга или операцию по удалению селезенки.
