Синдром Уивера - это редкое генетическое состояние, при котором ребенок очень быстро растет в течение всего детства, но имеет задержки в интеллектуальном развитии, в дополнение к характерным чертам лица, таким как, например, большой лоб и очень широкие глаза.
В некоторых случаях у некоторых детей также могут быть деформации суставов и позвоночника, а также слабые мышцы и дряблая кожа.
От синдрома Уивера нет лекарства, однако, наблюдение педиатра и адаптация к симптомам могут помочь улучшить качество жизни ребенка и родителей.
Основные симптомы
Одной из основных характеристик синдрома Уивера является то, что он растет быстрее, чем обычно, поэтому вес и рост почти всегда находятся в очень высоком процентили.
Однако другие симптомы и особенности включают в себя:
- Немного мышечной силы; Преувеличенные рефлексы; Задержка в развитии произвольных движений, таких как захват объекта; Низкий и хриплый плач; Глаза широко расставлены; Чрезмерная кожа в углу глаза; Плоская голова; Широкий лоб; Очень большие уши; Деформации стопы; Пальцы постоянно закрыты.
Некоторые из этих симптомов могут быть выявлены вскоре после рождения, в то время как другие выявляются, например, в первые месяцы жизни во время консультаций с педиатром. Таким образом, бывают случаи, когда синдром выявляется только через несколько месяцев после рождения.
Кроме того, тип и интенсивность симптомов могут варьироваться в зависимости от степени синдрома и, следовательно, в некоторых случаях могут оставаться незамеченными.
Что вызывает синдром
Конкретная причина возникновения синдрома Уивера пока неизвестна, однако возможно, что это происходит из-за мутации в гене EZH2, ответственного за изготовление некоторых копий ДНК.
Таким образом, диагноз синдрома часто может быть сделан с помощью генетического теста, в дополнение к наблюдению за характеристиками.
Есть также подозрение, что это заболевание может передаваться от матери к детям, поэтому рекомендуется проводить генетические консультации, если есть какой-либо случай синдрома в семье.
Как проводится лечение
Специального лечения синдрома Уивера не существует, однако можно использовать несколько методов в зависимости от симптомов и особенностей каждого ребенка. Например, одним из наиболее используемых видов лечения является физиотерапия для устранения деформаций стопы.
Дети с этим синдромом также подвергаются более высокому риску развития рака, особенно нейробластомы, и поэтому рекомендуется регулярно посещать педиатра, чтобы оценить, есть ли такие симптомы, как потеря аппетита или вздутие, которые могут указывать на наличие опухоль, начиная лечение как можно скорее. Узнайте больше о нейробластоме.
