- Симптомы врожденной миастении
- Как ставится диагноз
- Лечение врожденной миастении
- Можно ли излечить врожденную миастению?
Врожденная миастения - это заболевание, которое включает нервно-мышечное соединение и поэтому вызывает прогрессирующую мышечную слабость, что часто приводит к тому, что человеку приходится ходить в инвалидной коляске. Это заболевание может быть обнаружено в подростковом или взрослом возрасте, и в зависимости от типа генетических изменений, которые есть у человека, его можно вылечить с помощью лекарств.
В дополнение к лекарствам, указанным неврологом, физиотерапия также необходима для восстановления мышечной силы и координации движений, но человек может снова нормально ходить, не нуждаясь в инвалидной коляске или костылях.
Врожденная миастения - это не то же самое, что миастения, потому что в случае миастении причиной является изменение иммунной системы человека, в то время как при врожденной миастении причина - генетическая мутация, которая часто встречается у людей в одной семье.
Симптомы врожденной миастении
Симптомы врожденной миастении обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 7 лет, но некоторые типы появляются в возрасте от 20 до 40 лет, которые могут быть:
У ребенка:
- Трудность в грудном вскармливании или кормлении из бутылочки, легкое удушье и слабое сосание; Гипотония, которая проявляется через слабость рук и ног; Опущенное веко; Совместные контрактуры (врожденный артрогрипоз); Снижение выражения лица; Трудное дыхание и советы пальцев и пурпурных губ, задержка в развитии, чтобы сидеть, ползать и ходить, у детей старшего возраста может быть трудно подниматься по лестнице.
У детей, подростков или взрослых:
- Слабость в ногах или руках с ощущением покалывания; Трудность при ходьбе с необходимостью сесть в покое; Может быть слабость мышц глаза, которые оставляют опущенное веко; Усталость при небольших усилиях; Может быть сколиоз в позвоночнике.
Существует 4 различных типа врожденной миастении: медленный канал, быстрый канал с низким сродством, тяжелый дефицит AChR или дефицит AChE. Поскольку врожденная медленная миастения может появиться в возрасте от 20 до 30 лет. Каждый тип имеет свои особенности, и лечение также может варьироваться от одного человека к другому, потому что не все имеют одинаковые симптомы.
Как ставится диагноз
Диагноз врожденной миастении должен быть сделан на основе представленных симптомов и может быть подтвержден такими тестами, как анализ крови на ХЗ и генетические тесты, тесты на антитела, чтобы подтвердить, что это не миастения Гравис, и электромиография, которая оценивает качество сокращения мышцы, например.
У детей старшего возраста, подростков и взрослых врач или физиотерапевт может также выполнить некоторые анализы в офисе для выявления мышечной слабости, такие как:
- Посмотрите на потолок в течение 2 минут, пристально и наблюдайте, не усугубляете ли вы затруднение в том, чтобы держать веки открытыми; поднимите руки вперед до высоты плеча, сохраняя это положение в течение 2 минут, и понаблюдайте, возможно ли сохранить это сокращение или падение рук; поднимайте подрамник без помощи рук более 1 раза или поднимайтесь со стула более 2 раз, чтобы увидеть, возникает ли все больше и больше затруднений при выполнении этих движений.
Если наблюдается мышечная слабость, и эти тесты трудно выполнить, очень вероятно, что существует общая мышечная слабость, проявляющаяся таким заболеванием, как миастения.
Чтобы оценить, была ли затронута речь, вы можете попросить человека процитировать цифры от 1 до 100 и наблюдать, есть ли изменение в тоне голоса, голосовой сбой или увеличение времени между цитатами каждого номера.
Лечение врожденной миастении
Лечение варьируется в зависимости от типа врожденной миастении, которая есть у человека, но в некоторых случаях такие препараты, как ингибиторы ацетилцеллинэстеразы, хинидин, флуоксетин, эфедрин и сальбутамол, могут указываться по рекомендации нейропедиатра или невролога. Физиотерапия показана и может помочь человеку чувствовать себя лучше, борясь с мышечной слабостью и улучшая дыхание, но она не будет эффективной без лекарств.
Дети могут спать с кислородной маской, называемой CPAP, и родители должны научиться оказывать первую помощь в случае остановки дыхания. Знайте, что делать, если ваш ребенок перестает дышать.
В физиотерапии упражнения должны быть изометрическими и иметь несколько повторений, но они должны охватывать несколько групп мышц, включая дыхательные, и очень полезны для увеличения количества митохондрий, мышц, капилляров и уменьшения концентрации лактата с меньшими спазмами.
Можно ли излечить врожденную миастению?
В большинстве случаев врожденная миастения не лечится, требуя лечения на всю жизнь. Тем не менее, лекарства и физиотерапия помогают улучшить качество жизни человека, бороться с усталостью и мышечной слабостью и избежать таких осложнений, как атрофия рук и ног и удушье, которое может возникнуть при нарушении дыхания, поэтому жизнь необходима.
Люди с врожденной миастенией, вызванной дефектом в гене DOK7, могут значительно улучшить свое состояние и, по-видимому, могут быть «вылечены» с помощью лекарственного средства, обычно используемого против астмы, сальбутамола, но в форме таблеток или таблеток для рассасывания. Тем не менее, вам все равно может потребоваться время от времени проводить физиотерапию
Когда человек страдает врожденной миастенией и не проходит лечение, он постепенно теряет силу в мышцах, атрофируется, вынужден оставаться прикованным к постели и может умереть от дыхательной недостаточности, и поэтому клиническое и физиотерапевтическое лечение так важно, потому что оба могут улучшить качество жизни человека и продлить жизнь.
Некоторыми средствами, ухудшающими состояние врожденной миастении, являются ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-адреноблокаторы, прокаинамид и хинидин и, следовательно, все лекарства следует использовать только под медицинским наблюдением после определения типа, который есть у человека.
