Миелофиброз является редким типом заболевания, которое возникает из-за мутаций, которые приводят к изменениям в костном мозге, что приводит к нарушению процесса клеточной пролиферации и передачи сигналов. Как следствие мутации, происходит увеличение производства аномальных клеток, что со временем приводит к образованию рубцов в костном мозге.
Из-за пролиферации аномальных клеток миелофиброз является частью группы гематологических изменений, известных как миелопролиферативная неоплазия. Это заболевание имеет медленную эволюцию, и, следовательно, признаки и симптомы появляются только на более поздних стадиях заболевания, однако важно, чтобы лечение начиналось, как только был поставлен диагноз, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания и прогрессирование лейкемии, для пример.
Лечение миелофиброза зависит от возраста человека и степени миелофиброза, и для лечения человека могут потребоваться трансплантации костного мозга или использование лекарств, которые помогают облегчить симптомы и предотвратить прогрессирование заболевания.
Симптомы миелофиброза
Миелофиброз является медленно развивающимся заболеванием и, следовательно, не приводит к появлению признаков и симптомов на ранних стадиях заболевания. Симптомы обычно появляются, когда болезнь более распространена, и могут быть:
- Анемия; Чрезмерная усталость и слабость; Одышка; Бледная кожа; Брюшной дискомфорт; Лихорадка; Ночной пот; Частые инфекции; Потеря веса и аппетита; Увеличенная печень и селезенка; Боль в костях и суставах.
Поскольку это заболевание прогрессирует медленно и не имеет характерных симптомов, диагноз часто ставится, когда человек обращается к врачу, чтобы выяснить, почему он часто чувствует себя усталым, и, исходя из проведенных тестов, можно подтвердить диагноз.
Важно, чтобы диагностика и лечение начинались на ранних стадиях заболевания, чтобы избежать развития заболевания и развития осложнений, таких как развитие острой лейкемии и недостаточности органов.
Почему это происходит
Миелофиброз возникает вследствие мутаций, которые происходят в ДНК, что приводит к изменениям в процессе роста, пролиферации и гибели клеток. Эти мутации приобретены, то есть они не наследуются генетически, и, следовательно, ребенок от человека, у которого есть миелофиброз, не обязательно будет болен. По своему происхождению миелофиброз можно классифицировать на:
- Первичный миелофиброз, который не имеет конкретной причины; Вторичный миелофиброз, который является результатом развития других заболеваний, таких как метастатический рак и эссенциальная тромбоцитемия.
Приблизительно 50% случаев миелофиброза являются положительными для мутации в гене Janus Kinase (JAK 2), которая получает название JAK2 V617F, в результате которой из-за мутации в этом гене происходит изменение в процессе передачи сигналов клетки, что приводит к лабораторным результатам, характерным для заболевания. Кроме того, было обнаружено, что люди с миелофиброзом также имели мутацию гена MPL, что также связано с изменениями в процессе пролиферации клеток.
Диагностика миелофиброза
Диагноз миелофиброза ставится гематологом или онкологом путем оценки признаков и симптомов, представленных человеком, и результатов запрошенных анализов, в основном анализа крови и молекулярных тестов для выявления мутаций, связанных с заболеванием.
Во время оценки симптомов и физического осмотра врач также может наблюдать пальпируемую спленомегалию, которая соответствует расширению селезенки, которая является органом, ответственным за разрушение и выработку клеток крови, а также костного мозга. Однако, как и при миелофиброзе, костный мозг нарушается, перегрузка селезенки заканчивается, что приводит к ее увеличению.
Анализ крови человека с миелофиброзом имеет некоторые изменения, которые оправдывают симптомы, представленные человеком, и указывают на проблемы в костном мозге, такие как увеличение количества лейкоцитов и тромбоцитов, наличие гигантских тромбоцитов, уменьшение количества эритроцитов, увеличение количества эритробластов, которые это незрелые эритроциты и наличие дакриоцитов, которые представляют собой эритроциты в форме капли и которые обычно циркулируют в крови при изменениях в костном мозге. Узнайте больше о дакриоцитах.
В дополнение к анализу крови, миелограмма и молекулярные исследования проводятся для подтверждения диагноза. Миелограмма направлена на выявление признаков, указывающих на то, что костный мозг скомпрометирован, и в этом случае имеются признаки, указывающие на фиброз, гиперцеллюлярность, более зрелые клетки в костном мозге и увеличение числа мегакариоцитов, которые являются клетками-предшественниками для тромбоцитов. Миелограмма является инвазивным обследованием, и для его проведения необходимо применять местную анестезию, так как используется толстая игла, способная достичь внутренней части кости и собрать материал костного мозга. Понять, как устроена миелограмма.
Молекулярный диагноз проводится для подтверждения заболевания путем выявления мутаций JAK2 V617F и MPL, которые указывают на миелофиброз.
Как проводится лечение
Лечение миелофиброза может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и возраста человека, и в некоторых случаях может быть рекомендовано использование препаратов-ингибиторов JAK, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания и облегчить симптомы.
В случаях среднего и высокого риска рекомендуется трансплантация костного мозга, чтобы способствовать правильной деятельности костного мозга и, таким образом, можно способствовать улучшению. Несмотря на то, что метод лечения, способный способствовать излечению миелофиброза, трансплантация костного мозга довольно агрессивна и связана с рядом осложнений. Смотрите больше о трансплантации костного мозга и осложнений.
