Мукополисахаридоз характеризуется группой наследственных заболеваний, которые возникают в результате отсутствия фермента, функция которого заключается в переваривании сахара, называемого мукополисахаридом, также известным как глюкозаминогликан.
Это редкое заболевание, которое трудно диагностировать, поскольку оно проявляет симптомы, очень похожие на другие заболевания, такие как, например, увеличение печени и селезенки, деформации костей и суставов, нарушения зрения и проблемы с дыханием.
Мукополисахаридоз не поддается лечению, но можно проводить лечение, которое замедляет развитие болезни и обеспечивает лучшее качество жизни человека. Лечение зависит от типа мукополисахаридоза и может проводиться, например, с заменой фермента, трансплантацией костного мозга, физиотерапией или лекарствами.
Типы мукополисахаридоза
Мукополисахаридоз может быть нескольких типов, которые связаны с ферментом, который организм не способен продуцировать, проявляя, таким образом, различные симптомы для каждого заболевания. Различные типы мукополисахаридоза:
- Тип 1: синдром Херлера, Херлера-Шеле или Шеле; Тип 2: синдром Хантера; Тип 3: синдром Сан-Филиппо; Тип 4: синдром Моркио. Узнайте больше о мукополисахаридозе типа 4; Тип 6: синдром Маротё-Лами; Тип 7: Хитрый синдром.
Возможные причины
Мукополисахаридоз является наследственным генетическим заболеванием, что означает, что он передается от родителей к детям и является аутосомно-рецессивным заболеванием, за исключением типа II. Это заболевание характеризуется неспособностью организма вырабатывать определенный фермент, который разлагает мукополисахариды.
Мукополисахариды представляют собой сахара с длинной цепью, которые важны для формирования различных структур тела, таких как кожа, кости, хрящи и сухожилия, которые накапливаются в этих тканях, но которые необходимо обновлять. Для этого необходимы ферменты, чтобы разрушить их, чтобы потом их можно было удалить и заменить новыми мукополисахаридами.
Однако у людей с мукополисахаридозом некоторые из этих ферментов могут не присутствовать для разрушения мукополисахарида, вызывая прерывание цикла обновления, что приводит к накоплению этих сахаров в лизосомах клеток организма, нарушая их функционирование и вызывая другие заболевания и пороки развития.
Какие симптомы
Симптомы мукополисахаридоза зависят от типа заболевания, которое у человека, и являются прогрессирующими, что означает, что они ухудшаются по мере прогрессирования заболевания. Некоторые из признаков и симптомов:
- Увеличение печени и селезенки; деформации костей; проблемы с суставами и подвижностью; низкий рост; респираторные инфекции; пупочная или паховая грыжа; респираторные и сердечно-сосудистые заболевания; проблемы со слухом и зрением; апноэ во сне; изменения в центральной нервной системе; увеличение головы.
Кроме того, большинство людей, которые страдают от этого заболевания, также имеют характерную морфологию лица.
Какой диагноз
Как правило, диагноз мукополисахаридоза состоит из оценки признаков и симптомов и лабораторных тестов.
Как проводится лечение
Лечение зависит от типа мукополисахаридоза, имеющегося у человека, состояния заболевания и возникающих осложнений, и его следует проводить как можно скорее.
Врач, например, может порекомендовать ферменто-заместительную терапию, трансплантацию костного мозга или физиотерапию. Кроме того, осложнения, вызванные болезнью, также должны лечиться.
