Нейрофиброматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, является наследственным заболеванием, которое проявляется в возрасте около 15 лет и вызывает аномальный рост нервной ткани по всему телу, образуя небольшие внешние опухоли, называемые нейрофибромами.
Как правило, нейрофиброматоз является доброкачественным и не представляет никакого риска для здоровья, однако, поскольку он вызывает появление внешних опухолей, это может привести к обезображиванию организма, что приводит к тому, что пострадавшие люди намерены сделать операцию по их удалению.
Хотя нейрофиброматоз не поддается лечению, поскольку опухоли могут отрастать, можно попытаться с помощью хирургического вмешательства или лучевой терапии уменьшить размер опухолей.
Типы нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз можно разделить на три типа:
- Нейрофиброматоз типа 1: вызван мутациями в 17 хромосоме, которые снижают выработку нейрофибромина, белка, используемого организмом для предотвращения появления опухолей. Этот тип нейрофиброматоза также может вызвать потерю зрения и импотенцию; Нейрофиброматоз типа 2: вызван мутациями в хромосоме 22, снижающими выработку мерлина, другого белка, который подавляет рост опухолей у здоровых людей. Этот тип нейрофиброматоза может вызвать потерю слуха; Шванноматоз: это редчайший тип заболевания, при котором опухоли развиваются в черепе, спинном мозге или периферических нервах. Обычно симптомы этого типа появляются в возрасте от 20 до 25 лет.
В зависимости от типа нейрофиброматоза симптомы могут различаться. Поэтому проверьте наиболее распространенные симптомы для каждого типа нейрофиброматоза.
Что вызывает нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз вызван генетическими изменениями некоторых генов, особенно хромосомы 17 и хромосомы 22. Кроме того, редкие случаи Schwannomatosis, по-видимому, вызваны изменениями в более специфических генах, таких как SMARCB1 и LZTR. Все измененные гены важны для подавления образования опухолей и, следовательно, когда они поражены, они приводят к появлению опухолей, характерных для нейрофиброматоза.
Хотя большинство диагностируемых случаев передается от родителей к детям, есть также люди, которые никогда не имели случаев заболевания в семье.
Как проводится лечение
Лечение нейрофиброматоза может быть выполнено с помощью операции по удалению опухолей, оказывающих давление на органы, или с помощью лучевой терапии для уменьшения их размеров. Тем не менее, нет лечения, которое гарантирует излечение или предотвращает появление новых опухолей.
В наиболее тяжелых случаях, когда у пациента развивается рак, может возникнуть необходимость пройти курс химиотерапии или лучевой терапии, направленной на злокачественные опухоли. Узнайте больше деталей лечения нейрофиброматоза.
