Мозаизм - это имя, данное типу генетической недостаточности во время развития зародыша внутри материнской матки, когда у человека появляются два разных генетических материала, один из которых образован соединением яйцеклетки со спермой родителей, и другой, который возникает из-за мутации клетки во время развития эмбриона.
Таким образом, у человека будет развиваться смесь клеток с процентом нормальных клеток и другим процентом клеток с мутацией, как показано на следующем рисунке:
Основные особенности
Мозаизм возникает, когда в клетке эмбриона происходит мутация, обычно потеря или дублирование хромосомы, что заставляет человека развивать свой организм с 2 типами клеток и 2 типами генетического материала. Эта мутация может быть двух типов:
- Germinative или Gonadal : затрагивает сперму или яйца, с изменениями, которые могут быть переданы детям. Некоторыми примерами заболеваний, вызванных изменениями в половых клетках, являются синдром Тернера, несовершенный остеогенез и мышечная дистрофия Дюшенна; Соматическое: в которых клетки из любой другой части тела несут эту мутацию, человек может или не может развить физические изменения, вызванные этим. Таким образом, физическая экспрессия мутации зависит от того, какие и сколько клеток в организме поражены. Соматический мозаицизм может передаваться от родителей к детям, и некоторые примеры заболеваний, вызванных синдромом Дауна и нейрофиброматозом.
Смешанный мозаицизм возникает, когда у человека есть оба типа мозаицизма, как зародышевые, так и соматические.
Мозаицизм отличается от химеризма тем, что в этой ситуации генетический материал зародыша дублируется слиянием двух разных зародышей, которые становятся одним. Узнайте больше об этой ситуации в химеризме.
Последствия мозаицизма
Хотя многие случаи мозаицизма не вызывают симптомов или каких-либо последствий для здоровья человека, эта ситуация может вызвать появление нескольких осложнений и заболеваний для человека-носителя, и некоторые примеры:
- Предрасположенность к раку; Изменения в росте; Предрасположенность к самопроизвольным абортам; Изменения в характере пигментации кожи; Глазная гетерохромия, при которой у человека может быть один глаз каждого цвета; Синдром Дауна; Синдром Тернера; Несовершенный остеогенез; Мышечная дистрофия Дюшенна, синдромы Маккуна-Олбрайта, синдром Паллистера-Киллиана, синдром протея.
Кроме того, было замечено, что мозаицизм увеличивает предрасположенность к дегенеративным неврологическим заболеваниям, таким как, например, болезнь Альцгеймера или Паркинсона.
