Синдром Ангелмана - это генетическое и неврологическое заболевание, для которого характерны судороги, отключенные движения, умственная отсталость, отсутствие речи и чрезмерный смех. У детей с этим синдромом большой рот, язык и челюсть, маленький лоб, обычно они светлые и с голубыми глазами.
Причины синдрома Ангелмана являются генетическими и связаны с отсутствием или мутацией в хромосоме 15, унаследованной от матери. Этот синдром не поддается лечению, однако есть методы лечения, которые помогают уменьшить симптомы и улучшить качество жизни людей с этим заболеванием.
Симптомы синдрома Ангелмана
Симптомы синдрома Ангелмана можно увидеть на первом году жизни из-за замедленного моторного и умственного развития. Таким образом, основными симптомами этого заболевания являются:
- Тяжелая умственная отсталость; Отсутствие языка, отсутствие или недостаточное использование слов; Частые судороги; Частые эпизоды смеха; Трудность в том, чтобы начать ползать, сидеть и ходить; Неспособность координировать движения или дрожащие движения конечностей; Микроцефалия; Гиперактивность и невнимательность; Нарушения сна; повышенная чувствительность к теплу; влечение и увлечение водой; косоглазие; челюсть и язык высовываются; частое слюнотечение.
Кроме того, дети с синдромом Ангелмана имеют типичные черты лица, такие как большой рот, маленький лоб, широко расставленные зубы, выступающий подбородок, тонкая верхняя губа и более светлый глаз.
Дети с этим синдромом также имеют тенденцию смеяться спонтанно и постоянно и, в то же время, пожимают друг другу руки, что также происходит, например, во время волнения.
Как диагноз
Диагноз «синдром Ангелмана» ставит педиатр или врач общей практики, наблюдая признаки и симптомы, представленные человеком, такие как, например, выраженная умственная отсталость, несогласованные движения, судороги и счастливое выражение лица.
Кроме того, врач рекомендует провести некоторые тесты для подтверждения диагноза, такие как электроэнцефалограмма и генетические тесты, которые проводятся с целью выявления мутации. Узнайте, как проводится генетический тест на синдром Ангелмана.
Как проводится лечение
Лечение синдрома Ангелмана состоит из комбинации методов лечения и лекарств. Методы лечения включают в себя:
- Физиотерапия: техника стимулирует суставы и предотвращает скованность, характерный признак заболевания; Трудотерапия: эта терапия помогает людям с синдромом развить свою автономию в повседневных ситуациях, включая такие действия, как одевание, чистка зубов и расчесывание волос; Логопедия: использование этой терапии очень часто, так как люди с синдромом Ангелмана имеют очень ослабленный коммуникационный аспект, и терапия помогает в развитии языка; Гидротерапия: занятия, проводимые в воде, которые тонизируют мышцы и расслабляют людей, уменьшая симптомы гиперактивности, нарушений сна и дефицита внимания; Музыкальная терапия. Терапия, в которой музыка используется в качестве терапевтического инструмента, обеспечивает снижение уровня тревоги и гиперактивности. Иппотерапия: это терапия, которая использует лошадей и обеспечивает тех с синдромом Angelman, чтобы тонизировать мышцы, улучшить баланс и координацию движений.
Синдром Ангелмана - это генетическое заболевание, которое не поддается лечению, но его симптомы можно смягчить с помощью описанных выше методов лечения и с помощью таких препаратов, как риталин, который работает путем уменьшения возбуждения пациентов с этим синдромом.
