Синдром Каллмана - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется задержкой полового созревания и уменьшением или отсутствием обоняния из-за дефицита выработки гонадотропин-рилизинг-гормона.
Лечение состоит из введения гонадотропинов и половых гормонов и должно проводиться как можно раньше, чтобы избежать физических и психологических последствий.
Какие симптомы
Симптомы зависят от генов, которые подвергаются мутациям, наиболее распространенными из которых являются отсутствие или уменьшение запаха в результате задержки полового созревания.
Однако могут возникнуть и другие симптомы, такие как дальтонизм, зрительные изменения, глухота, волчья пасть, почечные и неврологические нарушения и отсутствие спуска яичек в мошонку.
Возможные причины
Синдром Каллмана протекает из-за мутаций в генах, которые кодируют белки, ответственные за развитие нейронов, вызывая изменения в развитии обонятельной луковицы и, как следствие, изменение уровня гонадотропин-рилизинг-гормона (GnRH).
Врожденный дефицит ГнРГ означает, что гормоны ЛГ и ФСГ не вырабатываются в достаточных количествах, чтобы стимулировать половые органы к выработке тестостерона и эстрадиола, например, задерживая половое созревание. Посмотрите, какие телесные изменения происходят в период полового созревания.
Как ставится диагноз
Дети, которые не начинают половое развитие в возрасте приблизительно 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков, или дети, которые не прогрессируют нормально в подростковом возрасте, должны быть осмотрены врачом.
Врач должен проанализировать историю болезни человека, выполнить медицинское обследование и запросить измерение уровня гонадотропина в плазме.
Диагноз должен быть поставлен вовремя, чтобы начать заместительную гормональную терапию и предотвратить физические и психологические последствия задержки полового созревания
Что такое лечение
Лечение у мужчин следует проводить в долгосрочной перспективе, с введением человеческого хорионического гонадотропина или тестостерона и у женщин с циклическим эстрогеном и прогестероном.
Фертильность также может быть восстановлена путем введения гонадотропинов или использования портативного инфузионного насоса для доставки импульсного подкожного ГнРГ.
