Синдром Патау - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает пороки развития нервной системы, пороки сердца и трещины в губе и верхней части рта ребенка и может быть обнаружено даже во время беременности с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез и ультразвук.
Обычно дети с этим заболеванием выживают в среднем менее 3 дней, но есть случаи выживания до 10 лет, в зависимости от тяжести синдрома.
Характеристика синдрома Патау
Наиболее распространенные характеристики детей с синдромом Патау:
- Тяжелые пороки развития центральной нервной системы; тяжелая умственная отсталость; врожденные пороки сердца; у мальчиков яички могут не опускаться из брюшной полости в мошонку; у девочек могут происходить изменения в матке и яичниках; поликистоз почек; разрез губы и небо, пороки развития рук, дефекты формирования глаз или их отсутствие.
Кроме того, у некоторых детей также может быть низкий вес при рождении и шестой палец на руках или ногах. Этот синдром поражает большинство детей с матерями, которые забеременели после 35 лет.
Как проводится лечение
Специального лечения синдрома Патау не существует. Поскольку этот синдром вызывает такие серьезные проблемы со здоровьем, лечение состоит из снятия дискомфорта и облегчения кормления ребенка, и, если он выживает, следующий уход основывается на появившихся симптомах.
Хирургия также может быть использована для устранения дефектов сердца или трещин на губах и в области рта, а также для проведения сеансов физиотерапии, трудотерапии и логопедии, которые могут помочь развитию выживших детей.
Возможные причины
Синдром Патау возникает, когда во время деления клетки возникает ошибка, которая приводит к тройной хромосоме 13, которая влияет на развитие ребенка, когда он еще находится в утробе матери.
Эта ошибка в разделении хромосом может быть связана с пожилым возрастом матери, так как вероятность возникновения трисомии намного выше у женщин, которые забеременеют после 35 лет.
