Неонатальный прогероидный синдром, также известный как синдром Видемана-Раутенстрауха, представляет собой чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое вызывает появление ребенка в возрасте вскоре после рождения, сопровождаемое очень четко выраженными чертами, такими как треугольное и неразвитое лицо.
Кроме того, у детей с этим типом синдрома обычно также наблюдается задержка физического развития, мышечная слабость, трудности с грудным вскармливанием и задержка умственного развития. Некоторые могут даже иметь более серьезные изменения, которые мешают выживанию после первого года жизни.
Хотя конкретные причины этого синдрома неизвестны, возможно, что он вызван генетической мутацией, которая передается от родителей к детям, однако, вероятность того, что это произойдет, выше, когда у обоих родителей были случаи заболевания в семье.
Основные симптомы и характеристики
Основной характеристикой этого синдрома, в дополнение к задержке развития плода в утробе матери, является возрастное появление ребенка, которое происходит из-за отсутствия жирового слоя, который обычно находится под кожей, что в результате делает кожу более тонкой, более хрупкой, сухой и выдержанный.
Кроме того, другие функции включают в себя:
- Треугольное лицо с выпуклым лбом; Маленькие и плохо развитые скулы; Отсутствие волос, ресниц и бровей; Тонкие руки и ноги с большими руками и ногами; Задержка физического развития; Задержка интеллектуального развития.
В большинстве случаев очень сложно диагностировать синдром во время беременности и, следовательно, он обычно выявляется педиатром только в первые дни после родов, путем наблюдения за этим типом характеристик у ребенка.
Это заболевание часто можно спутать с прогерией, изменением, которое вызывает ускоренное старение ребенка и симптомы которого обычно появляются в возрасте около 2 лет. Узнайте больше о том, что такое прогерия.
Как проводится лечение
Существует не лекарство от прогероидного синдрома новорожденных, и поэтому лечение проводится только для исправления некоторых изменений, облегчения симптомов и улучшения комфорта и качества жизни ребенка.
Таким образом, лечение обычно адаптируется к каждому ребенку и может включать команду из нескольких медицинских работников, помимо педиатра, таких как, например, неврологи, кардиологи или физиотерапевты.
В тех случаях, когда ребенок не может кормить грудью, педиатр может посоветовать сделать операцию, чтобы поместить маленькую трубку непосредственно от кожи к животу, чтобы ребенок мог правильно питаться.
