Синдром Аперта - это генетическое заболевание, характеризующееся пороком развития лица, черепа, рук и ног. Кости черепа закрываются рано, не оставляя места для развития мозга, что вызывает чрезмерное давление на него. Кроме того, кости рук и ног склеены.
Причины синдрома Аперта
Хотя причины развития синдрома Аперта неизвестны, он развивается вследствие мутаций в течение периода беременности.
Особенности синдрома Аперта
Характеристики детей, рожденных с синдромом Аперта:
- повышенное внутричерепное давление умственная отсталость слепота потеря слуха титис кардиореспираторные проблемы почечные осложнения
Источник: Центры по контролю и профилактике заболеваний
Продолжительность жизни синдрома аперта
Ожидаемая продолжительность жизни детей с синдромом Аперта варьируется в зависимости от их финансового состояния, поскольку в течение жизни необходимо несколько операций для улучшения дыхательной функции и декомпрессии внутричерепного пространства, что означает, что ребенок, у которого нет этих состояний, может страдают больше из-за осложнений, хотя есть много взрослых, живущих с этим синдромом.
Цель лечения синдрома Аперта - улучшить качество жизни, так как от этой болезни нет лекарства.
