Синдром Бирта-Хогга-Дубе

Синдром Birt-Hogg-Dubé - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает поражения кожи, опухоли почек и кисты в легких.

Причинами синдрома Birt-Hogg-Dubé являются мутации в гене 17 хромосомы, называемом FLCN, который теряет свою функцию подавителя опухоли и приводит к появлению опухолей у людей.

Синдром Birt-Hogg-Dubé не лечит, и его лечение состоит в удалении опухолей и предотвращении их появления.

Фотографии синдрома Бирта-Хогга-Дубе

На фотографиях вы можете увидеть повреждения кожи, которые появляются при синдроме Birt-Hogg-Dubé, в результате чего вокруг волос образуются небольшие доброкачественные опухоли.

Симптомы синдрома Бирта-Хогга-Дубе

Симптомами синдрома Бирта-Хогга-Дубе могут быть:

Доброкачественные опухоли на коже, в основном на лице, шее и груди; кисты почек; доброкачественные опухоли почек или почек; кисты легких; скопление воздуха между легкими и плеврой, приводящее к появлению пневмоторакса; узлы в щитовидной железе.

Люди с синдромом Birt-Hogg-Dubé, более склонны к развитию рака в других частях тела, таких как грудь, миндалина, легкие или кишечник.

Повреждения, которые появляются на коже, называются фиброфолликуломы и состоят из небольших прыщей, которые являются результатом накопления коллагена и волокон вокруг волос. Как правило, этот признак на коже синдрома Бирта-Хогга-Дубе появляется в возрасте от 30 до 40 лет.

Диагноз синдрома Бирта-Хогга-Дубе достигается путем выявления симптомов заболевания и генетического тестирования для выявления мутации в гене FLNC.

Лечение синдрома Бирта-Хогга-Дубе

Лечение синдрома Бирта-Хогга-Дубе не излечивает болезнь, но помогает уменьшить ее симптомы и последствия для жизни людей.

Доброкачественные опухоли, которые появляются на коже, могут быть удалены хирургическим путем, дермоабразия, лазер или износ кожи.

Кисты легких или опухоли почек должны быть предотвращены компьютерной томографией, магнитно-резонансной томографией или ультразвуком. Если на экзаменах обнаружено наличие кист или опухолей, их необходимо удалить хирургическим путем.

В случаях, когда развивается рак почки, лечение должно состоять из хирургического вмешательства, химиотерапии или лучевой терапии.