Синдром Кокейна - это редкое и наследственное заболевание, которое обычно приводит к смерти детей в возрасте около 6 лет.
Синдром Кокейна вызван генетическими мутациями, которые не позволяют пациентам подвергаться воздействию солнечного света, так как при контакте с ультрафиолетовыми лучами у них появляются кожные раны, катаракта, карликовость и преждевременное старение, что приводит к преждевременной смерти.
Симптомы синдрома Кокейна
Симптомы этого синдрома характеризуются многочисленными метаболическими проблемами в различных органах, включая гиперчувствительность к солнечному свету, задержку моторного развития, умственную отсталость, проблемы со слухом и характерный внешний вид лица с маленьким лицом, запавшими глазами, заостренным носом и челюстями. проецируется вперед.
Диагностика синдрома Кокайна
Диагноз ставится с помощью ДНК-тестов, которые позволяют идентифицировать мутации, присутствующие в генах, и, несмотря на короткую продолжительность жизни ребенка и отсутствие эффективного лечения синдрома Кокейна, диагноз чрезвычайно важен, поскольку он предоставляет семье польза генетического консультирования и пренатальной диагностики в более поздних случаях.
Типы синдрома Кокейна
Существует два типа этого синдрома: у людей первого типа, по-видимому, нормальное развитие в первый год жизни, а во втором типе симптомы заболевания присутствуют с рождения. Оба типа имеют короткую продолжительность жизни.
