Синдром Криглера-Наджара: что это такое, основные виды и лечение

Синдром Криглера-Наджара - это генетическое заболевание печени, которое вызывает накопление билирубина в организме из-за изменений в ферменте, который превращает это вещество для его выведения через желчь.

Это изменение может иметь различную степень и форму проявления симптомов, поэтому синдром может быть типа 1, более тяжелым или типа 2, легче и легче поддается лечению.

Таким образом, билирубин, который не может быть удален и накапливается в организме, вызывает желтуху, вызывает желтоватую кожу и глаза, а также риск повреждения печени или интоксикации мозга.

Малыш выполняет фототерапию

Основные типы и симптомы

Синдром Криглера-Наджара можно разделить на 2 типа, которые отличаются по степени неактивности фермента печени, который превращает билирубин, называемый глюкоронилтрансферазой, а также по симптомам и лечению.

Синдром Криглера-Наджара типа 1

Это наиболее серьезный тип, поскольку в печени полностью отсутствует активность по превращению билирубина, который накапливается в крови и вызывает симптомы даже при рождении.

• Симптомы: сильная желтуха с рождения, одна из причин гипербилирубинемии у новорожденного, и существует риск повреждения печени и отравления головного мозга, называемого ядерной желтухой, при котором наблюдается дезориентация, сонливость, возбуждение, кома и риск смерти.

Узнайте больше о том, что вызывает это и как вылечить типы гипербилирубинемии новорожденного.

Синдром Криглера-Наджара типа 2

В этом случае фермент, который превращает билирубин, очень низок, хотя все еще присутствует, и хотя он также является серьезным, желтуха менее интенсивна и имеет меньше симптомов и осложнений, чем синдром 1 типа. мозг также меньше, что может случиться в эпизодах повышенного билирубина.

• Симптомы: желтуха различной интенсивности, которая может быть легкой до тяжелой и может появиться в другие годы на протяжении всей жизни. Это также может быть вызвано после некоторого стресса в организме, например, инфекции или обезвоживания.

Несмотря на риски для здоровья и жизни ребенка, вызванные типами этого синдрома, можно уменьшить количество и тяжесть проявлений с помощью лечения, фототерапии или даже трансплантации печени.

Как подтвердить диагноз

Диагноз синдрома Криглера-Наджара ставит педиатр, гастрохирург или гепатолог, основываясь на физикальном обследовании и анализах крови, которые демонстрируют повышение уровня билирубина, в дополнение к оценке функции печени, с АСТ, АЛТ и альбумин, например.

Диагноз подтверждается ДНК-тестами или даже биопсией печени, которые способны дифференцировать тип синдрома.

Как проводится лечение

Основным методом снижения уровня билирубина в организме при синдроме Криглера-Наджара 1-го типа является фототерапия синим светом в течение не менее 12 часов в день, которая может варьироваться в зависимости от потребностей каждого человека.

Фототерапия эффективна, потому что она расщепляет и трансформирует билирубин, так что он может достигать желчи и выводиться из организма. Это лечение может также сопровождаться переливанием крови или использованием хелатирующих билирубин препаратов, таких как холестирамин и фосфат кальция, для повышения его эффективности, в некоторых случаях. Узнайте больше о показаниях и как работает фототерапия.

Несмотря на это, по мере роста ребенка тело становится устойчивым к лечению, поскольку кожа становится более устойчивой, что требует все больше и больше часов фототерапии.

Для лечения синдрома Криглера-Наджара 2-го типа фототерапия проводится в первые дни жизни или, в других возрастах, только в качестве дополнительной формы, поскольку этот тип заболевания имеет хороший ответ на лечение препаратом фенобарбитал, который Может увеличить активность фермента печени, который устраняет билирубин через желчь.

Однако окончательное лечение любого из типов синдрома достигается только при трансплантации печени, при которой необходимо найти совместимого донора и иметь физические условия для операции. Знайте, когда это указано и как происходит восстановление после трансплантации печени.