Синдром Крузона, также известный как черепно-лицевой дизостоз, является редким заболеванием, при котором происходит преждевременное ушивание черепных швов, что приводит к нескольким черепно-лицевым деформациям. Эти уродства могут также вызвать изменения в других системах организма, таких как зрение, слух или дыхание, что делает необходимым проведение корректирующих операций на протяжении всей жизни.
При подозрении диагноз ставится с помощью генетического цитологического исследования, которое проводится во время беременности, при рождении или в течение первого года жизни, но обычно оно выявляется только в возрасте 2 лет, когда деформации более выражены.
Основные симптомы
Характеристики ребенка, страдающего синдромом Крузона, варьируются от легкого до тяжелого в зависимости от степени выраженности деформаций и включают в себя:
- Деформации черепа, голова начинает принимать форму башни, а затылок становится более уплощенным, изменения на лице, такие как выпуклые глаза и более отдаленные, чем обычно, увеличенный нос, косоглазие, кератоконъюнктивит, разница в размере зрачков, быстрые и повторяющиеся движения глаза; IQ ниже нормы; глухота; неспособность к обучению; пороки развития сердца; расстройство с дефицитом внимания; изменения в поведении; бархатисто-коричневые или черные пятна на паху, шее и / или под рукой.
Причины синдрома Крузона являются генетическими, но возраст родителей может влиять и увеличивать вероятность рождения ребенка с этим синдромом, потому что чем старше родители, тем больше вероятность генетических уродств.
Другое заболевание, которое может вызывать симптомы, сходные с этим синдромом, это синдром Аперта. Узнайте больше об этой генетической болезни.
Как проводится лечение
Не существует специального лечения для лечения синдрома Крузона, и по этой причине лечение ребенка включает в себя проведение операций, чтобы смягчить изменения в костях, уменьшить давление на голову и предотвратить изменения в развитии формы черепа и размера мозга, принимая во внимание как эстетические эффекты, так и эффекты, направленные на улучшение обучения и функциональности.
В идеале хирургическое вмешательство должно быть выполнено до первого года жизни ребенка, так как кости более податливы и их легче регулировать. Кроме того, заполнение дефектов костей метилметакрилатными протезами использовалось в косметической хирургии для сглаживания и гармонизации контура лица.
Кроме того, ребенок должен некоторое время проходить физическую и трудовую терапию. Целью физиотерапии будет улучшение качества жизни ребенка и его психомоторное развитие, максимально приближенное к нормальному. Психотерапия и логопедия также являются дополнительными формами лечения, и пластическая хирургия также полезна для улучшения лицевого аспекта и повышения самооценки пациента.
Также ознакомьтесь с некоторыми упражнениями, которые можно выполнять дома, чтобы развить мозг ребенка и стимулировать его обучение.
