Синдром Ди-Джорджа - это редкое заболевание, вызванное врожденным дефектом вилочковой железы, околощитовидных желез и аорты, которое можно диагностировать во время беременности. В зависимости от степени развития синдрома врач может классифицировать его как частичный, полный или преходящий.
Этот синдром характеризуется изменениями в длинном плече хромосомы 22, следовательно, является генетическим заболеванием, признаки и симптомы которого могут варьироваться в зависимости от ребенка, например, с маленьким ртом, расщелиной неба, пороками развития и снижением слуха. Важно, чтобы был поставлен диагноз и начато лечение, чтобы снизить риск осложнений для ребенка.
Основные признаки и симптомы
Дети не развивают это заболевание таким же образом, потому что симптомы могут варьироваться в зависимости от генетических изменений. Однако основными симптомами и характеристиками ребенка с синдромом ДиДжорджа являются:
- Синюшная кожа; Уши ниже нормы; Малый рот в форме рыбьего рта; Задержка роста и развития; Психический дефицит; Трудности в обучении; Сердечные расстройства; Проблемы, связанные с питанием; Низкая способность иммунной системы; Расщелина неба; Отсутствие вилочковой железы и околощитовидной железы при ультразвуковых исследованиях; Пороки развития в глазах; Глухота или тяжелая потеря слуха; Возникновение проблем с сердцем.
Кроме того, в некоторых случаях этот синдром также может вызывать проблемы с дыханием, трудности с набором веса, задержку речи, мышечные спазмы или частые инфекции, например, такие как тонзиллит или пневмония.
Большинство из этих характеристик видны вскоре после рождения, но у некоторых детей симптомы могут проявиться только через несколько лет, особенно если генетические изменения очень незначительны. Таким образом, если родители, учителя или члены семьи идентифицируют какую-либо из характеристик, обратитесь к педиатру, который может подтвердить диагноз.
Как ставится диагноз
Обычно диагноз синдрома ДиДжорджа ставит педиатр, наблюдая за особенностями заболевания. Таким образом, если он сочтет это необходимым, врач может назначить диагностические тесты, чтобы определить наличие общих сердечных изменений синдрома.
Однако, чтобы поставить более правильный диагноз, можно также заказать анализ крови, известный как цитогенетический, в котором оценивается наличие изменений в 22-й хромосоме, которая ответственна за возникновение синдрома ДиДжорджа. Понять, как проводится цитогенетический тест.
Лечение синдрома ДиДжорджа
Лечение синдрома ДиДжорджа начинается сразу после постановки диагноза, что обычно происходит в первые дни жизни ребенка, все еще находящегося в больнице. Лечение обычно включает в себя укрепление иммунной системы и уровня кальция, потому что эти изменения могут привести к инфекциям или другим серьезным заболеваниям.
Другие варианты могут также включать операцию по исправлению расщелины неба и использование лекарств для сердца, в зависимости от изменений, которые развились у ребенка. До сих пор нет лекарства от синдрома ДиДжорджа, но считается, что использование эмбриональных стволовых клеток может вылечить болезнь.
