Синдром Фанкони - это редкое заболевание почек, которое приводит к накоплению глюкозы, бикарбоната, калия, фосфатов и некоторых избыточных аминокислот в моче. При этом заболевании также происходит потеря белка в моче, и моча становится более сильной и кислой.
Наследственный синдром Фанкони вызывает генетические изменения, которые передаются от отца к сыну. В случае приобретенного синдрома Фанкони прием тяжелых металлов, таких как свинец, прием антибиотиков с истекшим сроком годности, дефицит витамина D, трансплантация почки, множественная миелома или амилоидоз, может привести к развитию заболевания.
Синдром Фанкони не поддается лечению, и его лечение состоит в основном в замене веществ, потерянных в моче, по указанию нефролога.
Симптомы синдрома Фанкони
Симптомами синдрома Фанкони могут быть:
- Мочеиспускание много мочи; сильная и кислая моча; очень жаждущий; обезвоживание; низкий рост; высокая кислотность в крови; слабость; боль в костях; пятна кофе кофейного цвета; отсутствие или дефект в больших пальцах;
Как правило, характеристики наследственного синдрома Фанкони проявляются в детстве около 5 лет.
Диагноз синдрома Фанкони основан на симптомах, анализе крови, который показывает высокую кислотность, и анализе мочи, который показывает избыток глюкозы, фосфата, бикарбоната, мочевой кислоты, калия и натрия.
Лечение синдрома Фанкони
Лечение синдрома Фанкони направлено на добавление веществ, теряемых людьми с мочой. Для этого пациентам необходимо принимать препараты калия, фосфата и витамина D, а также бикарбонат натрия для нейтрализации ацидоза крови.
У пациентов с тяжелой почечной недостаточностью показана трансплантация почки.
Полезные ссылки:
-
Трансплантация почки
