Синдром Леша-Нихана - это наследственное заболевание, которое в основном поражает мужчин, вызывая умственную отсталость, агрессивное поведение, увечья, такие как прикус пальцев и губ, и увеличение выработки мочевой кислоты, что приводит к таким осложнениям, как камни в почках и подагрический артрит.
При рождении дети с синдромом Леш-Нихана, по-видимому, нормальные, но в первые месяцы жизни они могут испытывать эпизоды рвоты и удалять оранжевые кристаллы в моче.
И хотя это заболевание не поддается лечению, симптомы можно ослабить, назначая лекарства, которые снижают концентрацию мочевой кислоты в крови, предотвращая осложнения со стороны почек. Использование шин на локтях и инвалидных колясках может уменьшить тяжесть увечий, в наиболее серьезных случаях показано удаление зубов.
Молекулярно-генетические методы могут быть полезны для диагностики как больных людей, так и тех, кто имеет пораженный ген, но не развил заболевание, и в таких случаях генетическое консультирование может предотвратить зачатие детей с этим заболеванием.
Диагноз этого заболевания прост, его достаточно, чтобы наблюдать симптомы и анализ крови, которые указывают на количество мочевой кислоты в крови, но симптомы становятся более очевидными только с первого года жизни.
