Синдром Пьера Робина, также известный как Последовательность Пьера Робина, является редким заболеванием, для которого характерны аномалии лица, такие как уменьшение челюсти, падение языка в горло, обструкция легочных путей и расщелина нёба. Эта болезнь присутствует с рождения.
Синдром Пьера Робина не поддается лечению, но есть методы лечения, которые помогают человеку вести нормальную и здоровую жизнь.
Симптомы синдрома Пьера Робина
Основными симптомами синдрома Пьера Робина являются: очень маленькая челюсть и опущенный подбородок, падение с языка в горло и проблемы с дыханием. Другими характеристиками синдрома Пьера Робина могут быть:
- Расщелина неба, U-образная или V-образная форма; язычок разделен на две части; Очень высокая крыша рта; Частые инфекции уха, которые могут вызвать глухоту; Изменения в форме носа; Пороки развития зубов; Рефлюкс желудка; Сердечно-сосудистые проблемы; Рост 6-й палец на руке или ногах.
Пациенты с этим заболеванием часто задыхаются из-за обструкции легочных путей, вызванной падением языка назад, что вызывает обструкцию горла. У некоторых пациентов могут также быть проблемы с центральной нервной системой, такие как задержка речи, эпилепсия, умственная отсталость и жидкость в мозге.
Диагноз синдрома Пьера Робина ставится путем физического обследования сразу при рождении, при котором выявляются признаки заболевания.
Лечение синдрома Пьера Робина
Лечение синдрома Пьера Робина заключается в лечении симптомов заболевания у пациентов, избегая серьезных осложнений. Хирургическое лечение может быть рекомендовано в наиболее серьезных случаях заболевания, чтобы исправить расщелину неба, проблемы с дыханием и исправить проблемы с ушами, избегая потери слуха у детей.
Некоторые процедуры должны быть приняты родителями детей с этим синдромом, чтобы избежать удушья, например, удерживая ребенка лицом вниз, чтобы сила тяжести притягивала язык; или осторожно кормить ребенка, не допуская удушья.
Логопедия при синдроме Пьера Робена показана для лечения проблем, связанных с речью, слухом и движениями челюсти, которые есть у детей с этим заболеванием.