Синдром протея - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным и асимметричным ростом костей, кожи и других тканей, возникающее в результате гигантизма нескольких конечностей и органов, главным образом рук, ног, черепа и спинного мозга.
Симптомы синдрома протеуса обычно появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, а чрезмерный и непропорциональный рост обычно прекращается в подростковом возрасте. Важно, чтобы синдром выявлялся быстро, чтобы можно было принять немедленные меры для исправления деформаций и улучшения образа тела пациентов с синдромом, избегая психологических проблем, таких как, например, социальная изоляция и депрессия.
Причины синдрома протеуса
Причина синдрома протеуса до сих пор не установлена, однако считается, что это генетическое заболевание, возникающее в результате спонтанной мутации в гене ATK1, которая происходит во время развития плода.
Несмотря на генетический характер, синдром протея не считается наследственным, и мутация от родителей к детям не передается. Однако, если есть случаи синдрома протеуса в семье, рекомендуется провести генетическое консультирование, так как может быть большая предрасположенность к возникновению этой генетической мутации.
Помимо информирования о возможности развития синдрома, генетическое консультирование также информирует семью о состоянии, чтобы подготовить его к прибытию ребенка. Узнайте, как проводится генетическое консультирование.
Основные симптомы
Клинические проявления синдрома протеуса несколько, однако наиболее частые симптомы:
- Деформации в руках, ногах, черепе и спинном мозге; асимметрия тела; чрезмерные кожные складки; проблемы с позвоночником; более длинное лицо; проблемы с сердцем; бородавки и легкие пятна на теле; увеличенная селезенка; увеличенный диаметр пальцев, называемый гипертрофией умственная отсталость.
Кроме того, у некоторых пациентов могут возникнуть другие симптомы, такие как судороги, увеличение губ или потеря зрения. Однако в большинстве случаев пациенты обычно развивают свои интеллектуальные способности и могут вести нормальную жизнь.
Важно, чтобы синдром был идентифицирован, и пациент наблюдался с самого начала симптомов, чтобы избежать осложнений, таких как возникновение редких опухолей или возникновение тромбоза глубоких вен, сопровождающегося легочной эмболией, которая может привести к смерти.
Как проводится лечение
Специального лечения синдрома протеуса не существует, и врач обычно рекомендует использовать специальные средства для контроля симптомов заболевания, в дополнение к операции по восстановлению тканей, удалению опухолей и улучшению эстетики пациента.
Кроме того, чрезвычайно важно, чтобы лечение проводилось междисциплинарной командой медицинских работников и должно включать, например, педиатров, ортопедов, пластических хирургов, дерматологов, стоматологов, нейрохирургов и психологов. Таким образом, у человека будет вся необходимая поддержка, чтобы иметь хорошее качество жизни.
Рекомендуется, чтобы человек с синдромом проходил периодические осмотры, чтобы выявлять какие-либо другие изменения и последующее наблюдение со стороны междисциплинарной команды на регулярной основе. Понять, как следует проводить лечение синдрома протеуса.
