Синдром Райли-дня

Синдром Райли - редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную систему, нарушает функционирование сенсорных нейронов, отвечает за реакцию на внешние раздражители, вызывает нечувствительность у ребенка, который не чувствует боли, давления или температуры от внешних раздражителей.

Люди с этим заболеванием, как правило, умирают молодыми, в возрасте около 30 лет, из-за несчастных случаев, которые, как правило, происходят из-за отсутствия боли.

Симптомы синдрома Райли-Дея

Симптомы синдрома Райли-Дея присутствуют с рождения и включают в себя:

Нечувствительность к боли; медленный рост; неспособность вызывать слезы; затруднения при приеме пищи; длительные эпизоды рвоты; судороги; нарушения сна; дефицит вкуса; сколиоз; гипертония.

Симптомы синдрома Райли-Дея имеют тенденцию усугубляться с течением времени.

Фотографии синдрома Райли-Дея

Мы семейный бизнес.

Причина синдрома Райли-Дея

Причина синдрома Райли-Дея связана с генетической мутацией, однако неизвестно, как генетическая мутация вызывает неврологические повреждения и дисфункцию.

Диагностика синдрома Райли-Дея

Диагноз синдрома Райли-Дей делается с помощью физических обследований, которые демонстрируют отсутствие у пациента рефлексов и нечувствительность к любым стимулам, таким как жара, простуда, боль и давление.

Лечение синдрома Райли-Дея

Лечение синдрома Райли-Дея направлено на симптомы, как они появляются. Противосудорожные препараты, глазные капли используются для предотвращения сухости глаз, противорвотные средства для контроля рвоты и интенсивного наблюдения за ребенком, чтобы защитить его от травм, которые могут осложниться и привести к смерти.