Синдром Шинцеля-Гедьона - это редкое врожденное заболевание, которое вызывает появление пороков развития скелета, изменений на лице, обструкции мочевыводящих путей и серьезных задержек развития у ребенка.
Как правило, синдром Шинцеля-Гедьона не является наследственным и, следовательно, может появиться в семьях без истории болезни.
Синдром Шинцеля-Гедьона не поддается лечению, но могут быть выполнены операции для коррекции некоторых пороков развития и улучшения качества жизни ребенка, однако ожидаемая продолжительность жизни низкая.
Симптомы синдрома Шинцеля-Гедьона
Симптомы синдрома Шинцеля-Гедьона включают в себя:
- Узкое лицо с большим лбом; рот и язык больше нормы; чрезмерные волосы на теле; неврологические проблемы, такие как нарушение зрения, судороги или глухота; тяжелые изменения в сердце, почках или половых органах.
Эти симптомы обычно выявляются вскоре после рождения, и, следовательно, ребенку может потребоваться госпитализация для лечения симптомов до выписки из роддома.
В дополнение к характерным симптомам заболевания у детей с синдромом Шинцеля-Гедиона также наблюдается прогрессирующая неврологическая дегенерация, повышенный риск возникновения опухолей и рецидивирующих респираторных инфекций, таких как пневмония.
Как лечить синдром Шинцеля-Гедьона
Не существует специального лечения для лечения синдрома Шинцеля-Гедьона, однако некоторые методы лечения, особенно хирургические, могут использоваться для коррекции пороков развития, вызванных заболеванием, улучшая качество жизни ребенка.
