Синдром хрупкого Х является генетическим заболеванием, которое возникает из-за мутации в Х-хромосоме, приводящей к появлению нескольких повторений последовательности CGG. Из-за того, что у них есть только одна Х-хромосома, мальчики больше страдают от этого синдрома, показывая более характерные признаки, такие как удлиненное лицо, большие, взмахивающие уши, в дополнение к поведенческим чертам, сходным с аутизмом. Эта мутация также может происходить у девочек, однако признаки и симптомы намного слабее, потому что, поскольку они имеют две Х-хромосомы, нормальная хромосома компенсирует дефект другой.
Диагноз синдрома хрупкой Х является сложным, так как большинство симптомов неспецифичны, но при наличии семейного анамнеза важно провести генетическое консультирование для проверки вероятности возникновения синдрома. Понять, что такое генетическое консультирование и как оно проводится.
Признаки и симптомы синдрома ломкой Х
Синдром Хрупкого X очень характеризуется поведенческими расстройствами и умственными нарушениями, особенно у мальчиков, с трудностями в обучении и речи. Кроме того, характерными симптомами синдрома хрупкой X являются:
- Удлиненное лицо; Большие, выпуклые уши; Выступающий подбородок; Низкий мышечный тонус; Нарушение соединительной ткани; Плоские ноги; Высокое небо; Пролапс митрального клапана; Одиночная ладонная складка; Косоглазие или близорукость; Сколиоз; Укус прикуса; Рецидивный отит,
Большинство характеристик, связанных с синдромом, замечены только в подростковом возрасте. У мальчиков в подростковом возрасте распространено увеличение яичка, а у женщин могут быть проблемы с фертильностью и недостаточностью яичников.
Как ставится диагноз
Диагноз синдрома хрупкой Х может быть поставлен с помощью молекулярных и хромосомных тестов, чтобы определить мутацию, количество последовательностей CGG и характеристики хромосомы. Эти тесты могут быть сделаны с образцом крови, слюны, волос или околоплодных вод.
Как проводится лечение
Лечение синдрома Fragile X проводится с помощью поведенческой терапии, физиотерапии и, при необходимости, хирургического вмешательства при физических изменениях.
Люди с анамнезом синдрома хрупкой Х в семье должны обратиться за генетической консультацией, чтобы выяснить вероятность рождения детей с этой болезнью. У мужчин есть кариотип XY, и, если они затронуты, они могут передать его только своим дочерям, но не своим сыновьям, так как ген, полученный мальчиками, является Y, и это не показывает каких-либо изменений, связанных с болезнью.
