Синдром Санфилиппо, также известный как мукополисахаридоз типа III или MPS III, является генетическим метаболическим заболеванием, характеризующимся сниженной активностью или отсутствием фермента, ответственного за деградацию части длинноцепочечных сахаров, гепарансульфата, вызывающего это вещество например, накапливаются в клетках и приводят к неврологическим симптомам.
Симптомы синдрома Санфилиппо постепенно развиваются и могут быть первоначально восприняты, например, из-за трудностей с концентрацией внимания и задержкой речевого развития. В более распространенных случаях заболевания могут быть психические изменения и потеря зрения, поэтому важно, чтобы заболевание было диагностировано на ранних стадиях, чтобы предотвратить возникновение тяжелых симптомов.
Симптомы синдрома Санфилиппо
Симптомы синдрома Санфилиппо обычно трудно идентифицировать, поскольку их можно спутать с другими ситуациями, однако они могут появляться у детей от 2 лет и варьировать в зависимости от стадии развития заболевания, основными симптомами которого являются:
- Трудность в обучении; Трудность в разговоре; Частая диарея; Рецидивирующие инфекции, особенно в ухе; Гиперактивность; Трудность во сне; Легкие костные деформации; Рост волос на спине и лице у девочек; Трудность в концентрации; Увеличенная печень и селезенка.
В более тяжелых случаях, которые обычно происходят в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте, поведенческие симптомы начинают постепенно исчезать, однако из-за большого накопления гепарансульфата в клетках могут появляться нейродегенеративные признаки, такие как, например, деменция. другие органы могут быть скомпрометированы, что приведет к потере зрения и речи, снижению двигательных навыков и потере равновесия.
Типы синдрома Санфилиппо
Синдром Сан-Филиппо можно разделить на 4 основных типа в зависимости от фермента, который не существует или имеет низкую активность. Основными типами этого синдрома являются:
- Тип A или мукополисахаридоз III-A: отсутствует или присутствует измененная форма фермента гепаран-N-сульфатазы (SGSH), эта форма заболевания считается самой серьезной и наиболее распространенной; Тип B или мукополисахаридоз III-B: существует дефицит фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (NAGLU); Тип C или мукополисахаридоз III-C: существует дефицит фермента ацетил-коА-альфа-глюкозамин-ацетилтрансферазы (H GSNAT); Тип D или мукополисахаридоз III-D: существует дефицит фермента N-ацетилгликозамин-6-сульфатазы (GNS).
Диагноз синдрома Санфилиппо ставится на основании оценки симптомов, представленных пациентом, и результатов лабораторных исследований. Обычно рекомендуется выполнять анализы мочи, чтобы проверить концентрацию сахаров с длинной цепью, анализы крови, чтобы проверить активность ферментов и тип заболевания, в дополнение к генетическому тестированию, чтобы определить мутацию, ответственную за заболевание.
Как проводится лечение
Лечение синдрома Санфилиппо направлено на облегчение симптомов, и важно, чтобы его выполняла многопрофильная бригада, состоящая, например, из педиатра или врача общей практики, невролога, ортопеда, офтальмолога, психолога, терапевта и физиотерапевта, например: что при этом синдроме симптомы прогрессируют.
Когда диагноз ставится на ранних стадиях заболевания, трансплантация костного мозга может иметь положительные результаты. Кроме того, на ранних стадиях можно избежать того, чтобы нейродегенеративные симптомы и симптомы, связанные с двигательной активностью и речью, были очень серьезными, поэтому важно, например, проводить сеансы физиотерапии и трудотерапии.
Кроме того, важно, чтобы при наличии семейного анамнеза или о том, что пара является родственником, рекомендуется провести генетическое консультирование для проверки риска развития синдрома у ребенка. Таким образом, можно вести родителей о заболевании и о том, как помочь ребенку вести нормальную жизнь. Понять, как проводится генетическое консультирование.
