Синдром Тричера-Коллинза, также называемый нижнечелюстно-лицевым дизостозом, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся пороками развития головы и лица, в результате чего у человека появляются отвисшие глаза и децентрализованная челюсть из-за неполного развития черепа, которое может случиться как у мужчин как у женщин.
Из-за плохого формирования костей у людей с этим синдромом могут быть проблемы со слухом, дыханием и приемом пищи, однако синдром Тричера-Коллинза не увеличивает риск смерти и не влияет на центральную нервную систему, позволяя развитие проходить нормально.
Причины синдрома Тричера Коллинза
Этот синдром в основном вызван мутациями в гене TCOF1, POLR1C или POLR1D, расположенном на хромосоме 5, который кодирует белок с важными функциями в поддержании клеток, происходящих из нервного гребня, которые являются клетками, которые будут формировать кости уха, лица, а также уши в первые недели развития эмбриона.
Синдром Тричера-Коллинза является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, поэтому вероятность заражения этой болезнью составляет 50%, если один из родителей имеет эту проблему.
Важно, чтобы врач поставил дифференциальный диагноз по другим заболеваниям, таким как синдром Гольденхара, акрофоциальный дизостоз Нагера и синдром Миллера, поскольку они имеют сходные признаки и симптомы.
Возможные симптомы
Симптомы синдрома Тричера-Коллинза включают в себя:
- Обвисшие глаза, заячья губа или крыша рта; Очень маленькие или отсутствующие уши; Отсутствие ресниц; Прогрессивная потеря слуха; Отсутствие некоторых костей лица, таких как скулы и челюсти; Трудности в жевании; Проблемы с дыханием.
Из-за явных деформаций, вызванных заболеванием, могут появляться психологические симптомы, такие как депрессия и раздражительность, которые появляются попеременно и могут быть устранены с помощью психотерапии.
Как проводится лечение
Лечение должно проводиться в соответствии с симптомами и конкретными потребностями каждого человека, и, хотя нет никакого лекарства от этой болезни, могут быть выполнены операции для реорганизации костей лица, улучшения эстетики и функциональности органов и чувств.
Кроме того, лечение этого синдрома также состоит в улучшении возможных респираторных осложнений и проблем с питанием, которые возникают из-за деформаций лица и обструкции гортани глотки языком.
Таким образом, может также потребоваться выполнение трахеостомии для поддержания адекватного дыхательных путей или гастростомии, которая будет гарантировать хорошее потребление калорий.
В случаях потери слуха диагноз очень важен, так что его можно исправить, например, с помощью протезов или хирургического вмешательства.
Сессия логопеда также может быть показана для улучшения общения ребенка, а также для помощи в процессе глотания и жевания.
