Муковисцидоз: что это такое, основные симптомы и лечение

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое влияет на белок в организме, известный как CFTR, что приводит к выработке очень густых и вязких выделений, которые трудно устранить, и в результате они накапливаются в различных органах, но особенно в легких и пищеварительном тракте.

Такое накопление секрета может в конечном итоге вызывать симптомы, которые влияют на качество жизни, такие как затруднение дыхания, постоянное чувство одышки и частые респираторные инфекции. Кроме того, может также быть несколько пищеварительных симптомов, таких как, например, образование объемного, жирного и вонючего стула или запор.

В большинстве случаев симптомы муковисцидоза появляются в детстве, и заболевание диагностируется рано, однако есть также люди, у которых почти нет симптомов и, следовательно, может быть более поздний диагноз. В любом случае, лечение всегда следует начинать, так как оно предотвращает ухудшение заболевания и помогает контролировать симптомы, когда они существуют.

Основные симптомы

Симптомы муковисцидоза обычно появляются в детстве, но могут варьироваться от человека к человеку. Наиболее характерным симптомом муковисцидоза является накопление слизи в дыхательных путях, что способствует накоплению микроорганизмов и большему повторению респираторных инфекций.

Тем не менее, другие симптомы, которые обычно связаны с муковисцидозом:

Респираторные симптомы

• Ощущение одышки; Постоянный кашель, может быть мокрота или кровь; Хрипы при дыхании; Трудное дыхание после тренировки; Хронический синусит; Частые пневмонии и бронхиты; Рецидивирующие инфекции легких; Образование полипов носа, что соответствует аномальному росту ткани, которая линии носа. Понять, что такое полип носа и как его лечить.

Пищеварительные симптомы

• Стул с зловонным запахом, громоздкий и жирный; постоянная диарея; желтая кожа и глаза; трудности в наборе веса; недостаточный вес; частые запоры; плохое пищеварение; прогрессирующее недоедание.

В дополнение к этим симптомам, например, люди с муковисцидозом испытывают боль в суставах, повышенный уровень сахара в крови и более соленый пот.

Как подтвердить диагноз

Диагноз муковисцидоза можно поставить прямо при рождении с помощью теста на укол пятки. Однако для подтверждения диагноза необходимо выполнить тест на пот и генетические тесты, которые позволяют выявить мутацию, ответственную за заболевание.

Кроме того, возможно, что проводится тест на носитель, который проверяет риск рождения пары с муковисцидозом, поскольку этот тест в основном выполняется людьми, у которых в анамнезе это заболевание.

Если у человека нет диагноза при рождении или в первые месяцы жизни, диагноз может быть поставлен с помощью анализов крови с целью исследования характерной мутации заболевания или путем сбора образцов материала, поступающего из горла. для того, чтобы проверить наличие бактерий и, таким образом, позволить диагноз, в дополнение к анализам крови, чтобы оценить некоторые конкретные ферменты.

Врач также может назначить тестирование функции легких, рентгенографию грудной клетки или компьютерную томографию. Эти тесты обычно назначаются для подростков и взрослых с хроническими респираторными симптомами.

Как проводится лечение

Лечение муковисцидоза обычно проводится с приемом назначенных врачом лекарств, с помощью дыхательной физиотерапии и контроля питания, чтобы контролировать заболевание и улучшать качество жизни человека.

Кроме того, хирургическое вмешательство может также использоваться в некоторых случаях, особенно когда есть обструкция канала или когда возникают серьезные респираторные осложнения.

1. Использование лекарств

Средства от муковисцидоза используются для предотвращения инфекций, чтобы человек мог легче дышать и для предотвращения появления других симптомов. Таким образом, основными препаратами, которые может указывать врач, являются:

• Ферменты поджелудочной железы, которые необходимо вводить перорально и которые направлены на облегчение процесса пищеварения и усвоения питательных веществ; Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций; Бронходилататоры, которые помогают держать дыхательные пути открытыми и расслабляют бронхиальные мышцы; Муколитики, способствующие выделению слизи;

В тех случаях, когда дыхательная система ухудшается и у пациента возникают такие осложнения, как, например, бронхит или пневмония, ему может потребоваться получать кислород через маску. Важно, чтобы лечение, назначенное врачом, выполнялось в соответствии с рецептом, чтобы качество жизни человека улучшилось.

2. Адаптация диеты

Диетологический мониторинг при муковисцидозе имеет важное значение, поскольку для таких пациентов характерны трудности с набором веса и ростом, дефицит питательных веществ и иногда недоедание. Таким образом, важно посоветовать диетологу дополнить диету и укрепить иммунитет, борясь с инфекциями. Таким образом, диета человека с муковисцидозом должна:

• Будьте богаты калориями, так как пациент не в состоянии переваривать всю пищу, которую они едят; быть богатыми жирами и белками, потому что у пациентов нет всех пищеварительных ферментов, а также они теряют эти питательные вещества в кале; дополняются добавками витаминов А, D, E и K, чтобы пациент имел все необходимые ему питательные вещества.

Диета должна начинаться, как только будет диагностирован муковисцидоз, и адаптироваться в соответствии с развитием болезни. Узнайте больше о кормлении при муковисцидозе.

3. Физиотерапевтические сеансы

Физиотерапевтическое лечение направлено на то, чтобы помочь выделению секрета, улучшению газообмена в легких, очистке дыхательных путей и улучшению выдоха с помощью дыхательных упражнений и устройств. Кроме того, физиотерапия также помогает мобилизовать суставы и мышцы груди, спины и плеч с помощью упражнений на растяжку.

Физиотерапевт должен тщательно подбирать методы в соответствии с потребностями человека для достижения лучших результатов. Важно, чтобы физиотерапия проводилась с момента постановки диагноза заболевания, и ее можно проводить дома или в офисе.

4. Хирургия

Когда лечение медикаментом недостаточно для облегчения симптомов и предотвращения прогрессирования заболевания, врач может указать на необходимость пересадки легкого. Кроме того, хирургическое вмешательство может быть показано, когда слизь закупоривает канал, мешая функционированию организма. Понять, как делается пересадка легкого и когда это необходимо.

Возможные осложнения

Осложнения муковисцидоза в основном поражают дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Таким образом, возможно развитие бронхита, синусита, пневмонии, полипов носа, пневмоторакса, дыхательной недостаточности, диабета, обструкции желчных протоков, проблем с печенью и пищеварением, остеопороза и бесплодия, особенно у мужчин.