Талассемия, также известная как средиземноморская анемия, является наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к функциональным изменениям. Это связано с тем, что при талассемии поражаются одна или несколько цепей глобина, из которых состоит гемоглобин, что мешает процессу доставки кислорода в ткани.
Клинические проявления талассемии зависят от количества пораженных цепей и типа генетической мутации, которая может привести, например, к усталости, задержке роста, бледности и гепатомегалии.
Талассемия является генетическим и наследственным заболеванием, не заразным или вызванным дефицитом питательных веществ, однако в случае некоторых видов талассемии лечение может включать соответствующую диету. Посмотрите, как производится диета при талассемии.
Основные симптомы
В целом, незначительная форма талассемии, которая является самой легкой формой заболевания, вызывает только легкую анемию и бледность, которые обычно не замечаются пациентом. Однако основная форма, которая является наиболее сильным типом заболевания, может вызывать:
- Усталость; Раздражительность; Слабая иммунная система и уязвимость к инфекциям; Замедленный рост; Короткий или одышка; Бледность; Отсутствие аппетита.
Кроме того, со временем болезнь может также вызвать проблемы с селезенкой, печенью, сердцем и костями, помимо желтухи, которая имеет желтоватый цвет кожи и глаз.
Типы талассемии
Талассемия подразделяется на альфа и бета в соответствии с цепью пораженного глобина. В случае альфа-талассемии наблюдается снижение или отсутствие продукции цепей альфа-гемоглобина, в то время как при бета-талассемии наблюдается уменьшение или отсутствие продукции бета-цепей.
1. Альфа Талассемия
Это вызвано изменением молекулы альфа-глобина гемоглобинов крови и может быть разделено на:
- Черта альфа-талассемии: для нее характерна легкая анемия из-за уменьшения только одной альфа-глобиновой цепи; Болезнь гемоглобина Н: которая характеризуется отсутствием продукции 3 из 4 альфа-генов, связанных с альфа-глобиновой цепью, что считается одной из серьезных форм заболевания; Синдром Барта с гемоглобином и гидропсами плода: это наиболее тяжелый тип талассемии, поскольку он характеризуется отсутствием всех альфа-генов, что приводит к гибели плода даже во время беременности;
2. Талассемия бета
Это вызвано изменением молекулы бета-глобина гемоглобинов крови и может быть разделено на:
- Талассемия малая (незначительная) или бета-талассемия: одна из самых легких форм заболевания, при которой человек не чувствует симптомов и поэтому диагностируется только после гематологических тестов. В этом случае не рекомендуется проводить специальное лечение на протяжении всей жизни, но врач может порекомендовать использовать добавки с фолиевой кислотой для предотвращения легких анемий; Бета-талассемия. Промежуточное звено: вызывает легкую или тяжелую анемию, и пациенту может потребоваться время от времени получать переливания крови; Большая или большая бета-талассемия: это наиболее тяжелая клиническая картина бета-талассемии, поскольку нет образования цепей бета-глобина, что требует от пациента регулярного переливания крови для снижения степени анемии. Симптомы начинают появляться на первом году жизни, характеризуются бледностью, чрезмерной усталостью, сонливостью, раздражительностью, заметными костями лица, плохо выровненными зубами и опухшим животом из-за расширенных органов.
В случаях тяжелой талассемии вы все еще можете наблюдать более медленный, чем обычно, рост, что делает ребенка короче и тоньше, чем ожидалось для его возраста. Кроме того, пациентам, которые регулярно получают переливания крови, обычно назначают препараты, которые предотвращают избыток железа в организме.
Как ставится диагноз
Диагноз талассемия ставится с помощью анализов крови, таких как анализ крови, в дополнение к электрофорезу гемоглобина, который предназначен для оценки типа гемоглобина, циркулирующего в крови. Посмотрите, как интерпретировать электрофорез гемоглобина.
Генетические тесты могут также быть выполнены, чтобы оценить гены, ответственные за болезнь и дифференцировать типы талассемии.
Тест на укол пятки не следует проводить для диагностики талассемии, поскольку при рождении циркулирующий гемоглобин отличается и не имеет изменений, поскольку диагностировать талассемию можно только после третьего месяца жизни.
