Синдром Тернера, также называемый Х-моносомией или дисгенезией гонад, является редким генетическим заболеванием, которое поражает только женщин и характеризуется полным или частичным отсутствием одной из двух Х-хромосом.
Отсутствие одной из хромосом приводит к появлению типичных характеристик синдрома Тернера, таких как, например, низкий рост, избыток кожи на шее и увеличение груди.
Диагноз ставится путем наблюдения характеристик, представленных человеком, а также выполнения молекулярных тестов для выявления хромосом.
Особенности синдрома Тернера
Синдром Тернера встречается редко, встречается примерно у 1 на каждые 2 000 живорождений. Основными особенностями этого синдрома являются:
- Невысокое телосложение, может достигать до 1, 47 м в зрелом возрасте; Избыток кожи на шее; Крылатая шея соединена с плечами; Линия имплантатов волос на низком затылке; Опущенные веки; Широкая грудь с хорошо отделенными сосками; Много покрытых выступов темные волосы на коже; замедленное половое созревание без менструации; грудь, влагалище и влагалище всегда незрелые; яичники без развивающегося яйца; сердечно-сосудистые изменения; дефекты почек; небольшие гемангиомы, соответствующие росту кровеносных сосудов.
Умственная отсталость встречается в редких случаях, но многим девочкам с синдромом Тернера трудно ориентироваться в пространстве и, как правило, они плохо оцениваются в тестах, требующих ловкости и расчетов, хотя в тестах на вербальный интеллект они нормальные или превосходят нормальные.
Как проходит лечение
Лечение синдрома Тернера проводится в соответствии с характеристиками, представленными человеком, и, как правило, врач рекомендует замену гормонов, в основном гормона роста и половых гормонов, чтобы стимулировать рост и правильно развиваться половые органы., Кроме того, пластическая хирургия может быть использована для удаления лишней кожи на шее.
Если у человека также есть сердечно-сосудистые проблемы или проблемы с почками, может также потребоваться использование лекарств для лечения этих изменений и, таким образом, для обеспечения здорового развития девочки.
