Симптомы нейрофиброматоза: тип 1, 2 и шванноматоз

Хотя нейрофиброматоз является генетическим заболеванием, которое уже рождается с человеком, симптомы могут проявиться через несколько лет и не проявляться одинаково у всех пораженных людей.

Основным симптомом нейрофиброматоза является появление мягких опухолей на коже, таких как те, что показаны на изображении:

Нейрофиброматоз опухолей

Нейрофиброматозные пятна

Однако, в зависимости от типа нейрофиброматоза, другие симптомы могут быть:

Нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз типа 1 вызван генетическим изменением хромосомы 17, вызывая такие симптомы, как:

Пятна кофейного цвета с молоком на коже, примерно 0, 5 см; веснушки в паховой области и подмышки замечены до 4 или 5 лет; Небольшие темные пятна на радужной оболочке глаз.

Этот тип обычно проявляется в первые годы жизни, до 10 лет, и обычно имеет умеренную интенсивность.

Нейрофиброматоз типа 2

Хотя тип 2 встречается реже, чем нейрофиброматоз, тип 2 возникает из-за генетических изменений в хромосоме 22. Признаки могут быть:

Появление небольших ударов на коже, в подростковом возрасте; постепенное снижение зрения или слуха, с ранним развитием катаракты; постоянный звон в ушах; проблемы с равновесием; проблемы с позвоночником, такие как сколиоз.

Эти симптомы обычно появляются в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте и могут различаться по интенсивности в зависимости от места поражения.

Schwannomatose

Это самый редкий тип нейрофиброматоза, который может вызывать такие симптомы, как:

Хроническая боль в некоторых частях тела, которая не проходит ни при каком лечении, покалывание или слабость в различных частях тела, потеря мышечной массы без видимой причины.

Эти симптомы более часты после 20 лет, особенно в возрасте от 25 до 30 лет.

Как подтвердить диагноз

Диагноз ставится путем наблюдения за бугорками на коже, например, с помощью рентгенографии, томографии и генетических анализов крови. Это заболевание также может вызывать различия в цвете между двумя глазами пациента, изменение, которое называется гетерохромия.

Кто подвержен более высокому риску нейрофиброматоза

Самый большой фактор риска развития нейрофиброматоза - наличие других случаев заболевания в семье, поскольку почти половина пораженных людей наследует генетическое изменение от одного из родителей. Однако генетическая мутация также может возникать в семьях, у которых никогда не было этого заболевания, что затрудняет прогнозирование возникновения заболевания.