Лечение остеопетроза, который является врожденным заболеванием, которое вызывает развитие очень плотных и ломких костей, должно проводиться командой из нескольких медицинских работников, таких как педиатр, ортопед, гематолог, эндокринолог и физиотерапевт. пример.
Как правило, лечение остеопетроза варьируется в зависимости от типа заболевания, и в случае детей со злокачественным детским остеопетрозом наиболее эффективным лечением является трансплантация костного мозга.
Узнайте больше на: трансплантация костного мозга.
Тем не менее, другие методы лечения, которые можно применять для детей и взрослых, включают
- Инъекции интерферона гамма-1b, который является препаратом, который может задержать развитие заболевания; Проглатывание кальцитриола, который является активной формой витамина D, который помогает стимулировать нормальное развитие костных клеток и снизить плотность костей; Проглатывание преднизона, гормона, подобного кортизону, который может улучшить выработку защитных клеток в организме, которые вырабатываются в костях; Сеансы физиотерапии, так как они улучшают физические возможности пациента, помогают предотвратить переломы костей и улучшают самостоятельность в некоторых повседневных делах.
Врач также может посоветовать вам проконсультироваться с диетологом, чтобы адаптировать свой рацион, включив в него продукты, которые способствуют развитию тела и костей, особенно в детстве.
Кроме того, важно регулярно посещать офтальмолога, отоларинголога и стоматолога, чтобы оценить, например, развитие и возможное появление некоторых повреждений или пороков развития в глазах, зубах, носу, ушах и горле.
Диагностика остеопетроза
Диагноз остеопетроза может быть поставлен ортопедом с помощью рентгеновских лучей для наблюдения плотности костей в организме.
Однако, чтобы подтвердить тип и осложнения остеопетроза, врач может также заказать другие диагностические тесты, такие как компьютерная томография или МРТ, чтобы оценить наличие повреждений в некоторых органах, таких как глаза и уши.
Причины остеопетроза
Остеопетроз вызывается дефектами одного или нескольких генов, ответственных за образование и развитие остеокластов, которые представляют собой клетки, которые удаляют старую костную ткань и заменяют ее новой, здоровой.
В зависимости от происхождения измененных генов тип остеопетроза может варьироваться:
- Злокачественный детский остеопетроз: у ребенка заболевание с рождения связано с дефектами генов, унаследованных от отца и матери; Остеопетроз у взрослых: остеопетроз диагностируется только в подростковом или взрослом возрасте, вызванный измененными генами, унаследованными только от отца или матери.
В случае остеопетроза у взрослых изменение генов также может быть вызвано мутацией, без необходимости наследования изменения от родителей.
Симптомы остеопетроза
Основными симптомами остеопетроза являются:
- Частые переломы костей; Затуманенное зрение; Проблемы со слухом; Периодические инфекции зубов и десен; Снижение количества клеток крови в анализах крови.
Эти симптомы могут варьироваться в зависимости от типа остеопетроза пациента, так как чем больше симптомов тем тяжелее при злокачественной инфантильной форме остеопетроза.
