Синдром Марфана - это генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань, которая отвечает за поддержку и эластичность различных органов в организме. Люди с этим синдромом имеют тенденцию быть очень высокими, худыми и иметь чрезвычайно длинные пальцы рук и ног, а также могут иметь изменения в сердце, глазах, костях и легких.
Этот синдром возникает из-за наследственного дефекта в гене фибриллина-1, который является основным компонентом связок, стенок артерий и суставов, в результате чего некоторые части и органы тела становятся хрупкими. Диагноз ставится врачом общей практики или педиатром на основании истории болезни человека, анализов крови и визуализации, и лечение состоит в поддержке последствий, вызванных синдромом.
Основные симптомы
Синдром Марфана - это генетическое заболевание, которое вызывает изменения в различных системах организма, что приводит к появлению признаков и симптомов, которые могут появиться при рождении или даже на протяжении всей жизни, степень тяжести которых варьируется от одного человека к другому. Эти знаки могут появляться в следующих местах:
- Сердце: основными последствиями синдрома Марфана являются сердечные изменения, приводящие к потере поддержки в стенке артерии, которая может вызвать аневризму аорты, расширение желудочков и пролапс митрального клапана; Кости: этот синдром приводит к чрезмерному росту костей, и его можно увидеть, преувеличив высоту человека, а руки, пальцы рук и ног очень длинные. Также может присутствовать выкопанный сундук, также называемый pectus excavatum, когда в центре сундука образуется углубление; Глаза: для людей с этим синдромом характерно смещение сетчатки, глаукома, катаракта, миопия и может быть самая белая часть глаза с голубоватым цветом; Позвоночник: проявления этого синдрома можно увидеть в таких проблемах со спинальным позвоночником, как сколиоз, который представляет собой отклонение позвоночника вправо или влево. Также возможно наблюдать увеличение дурального мешка в поясничной области, которая является мембраной, которая покрывает область позвоночника.
Другими признаками, которые могут возникнуть из-за этого синдрома, являются ослабление связок, деформации неба, известные как крыша рта, и плоские ступни, которые характеризуются длинными ногами, без искривления подошвы. Посмотрите больше, что такое плоскостопие и как проводится лечение.
Причины синдрома Марфана
Синдром Марфана вызван дефектом в гене, называемом фибриллин-1 или FBN1, который выполняет функцию обеспечения поддержки и формирования эластичных волокон в различных органах тела, таких как кости, сердце, глаза и позвоночник.
В большинстве случаев этот дефект наследственный, это означает, что он передается от отца или матери ребенку и может встречаться как у женщин, так и у мужчин. Однако в некоторых редких случаях этот дефект в гене может произойти случайно и без какой-либо известной причины.
Как ставится диагноз
Диагноз синдрома Марфана ставится врачом общей практики или педиатром на основании семейного анамнеза и физических изменений, и могут быть назначены такие визуальные тесты, как эхокардиография и электрокардиограмма, для выявления возможных проблем с сердцем, таких как расслоение аорты. Узнайте больше о расслоении аорты и как ее идентифицировать.
Рентген, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография также показаны для проверки изменений в других органах и анализах крови, таких как генетические тесты, которые способны обнаружить мутации в гене, ответственном за возникновение этого синдрома. После того, как результаты анализов будут опубликованы, врач проведет генетическое консультирование, в котором будут даны рекомендации по генетике семьи.
Варианты лечения
Лечение синдрома Марфана не направлено на излечение заболевания, но оно помогает уменьшить симптомы, чтобы улучшить качество жизни людей с этим синдромом, и направлено на то, чтобы помочь свести к минимуму деформации позвоночника, улучшить движения суставы и уменьшить возможность вывиха.
Поэтому пациентам с синдромом Марфана следует регулярно обследовать сердце и кровеносные сосуды и принимать лекарства, такие как бета-блокаторы, для предотвращения повреждения сердечно-сосудистой системы. Кроме того, хирургическое лечение может быть необходимо, например, для исправления поражений в аортальной артерии.
