Синдром Зеллвегера - это редкое генетическое заболевание, вызывающее изменения в скелете и лице, а также серьезное повреждение важных органов, таких как сердце, печень и почки. Кроме того, недостаток силы, проблемы со слухом и судороги также распространены.
Дети с этим синдромом обычно показывают признаки и симптомы в первые часы или дни после рождения, поэтому педиатр может попросить сделать анализы крови и мочи, чтобы подтвердить диагноз.
Хотя нет никакого лечения этого синдрома, лечение помогает исправить некоторые изменения, увеличивает шансы на выживание и позволяет улучшить качество жизни. Однако, в зависимости от типа изменений органов, средняя продолжительность жизни некоторых детей составляет менее 6 месяцев.
Особенности синдрома
Основные физические характеристики синдрома Зеллвегера включают в себя:
- Лицо уплощенное; нос широкий и уплощенный; большой лоб; нёбо на боеголовке; глаза наклонены вверх; голова слишком большая или слишком маленькая; кости черепа отделены; язык крупнее, чем обычно; кожа складывается на шее.
Кроме того, в важных органах, таких как печень, почки, мозг и сердце, могут произойти некоторые изменения, которые в зависимости от степени выраженности пороков развития могут быть опасными для жизни.
Также распространено, что в первые дни жизни ребенок испытывает недостаток силы в мышцах, трудности с грудным вскармливанием, судороги и проблемы со слухом и зрением.
Что вызывает синдром
Синдром вызван аутосомно-рецессивным генетическим изменением генов PEX, что означает, что если в семьях обоих родителей есть случаи заболевания, даже если у родителей нет этого заболевания, вероятность рождения ребенка с приблизительно 25% Синдром Зеллвегера.
Как проводится лечение
Не существует конкретной формы лечения синдрома Зеллвегера, и в каждом случае педиатр должен оценить изменения, вызванные болезнью у ребенка, и рекомендовать наилучшее лечение. Некоторые варианты включают в себя:
- Трудность грудного вскармливания: поместите маленькую трубку прямо в желудок, чтобы позволить пище войти; Изменения в сердце, почках или печени: врач может выбрать операцию, чтобы попытаться исправить порок развития или использовать лекарства, которые снимают симптомы;
Тем не менее, в большинстве случаев изменения в важных органах, таких как печень, сердце и мозг, не могут быть исправлены после рождения, поэтому у многих детей возникает печеночная недостаточность, кровотечение или опасные для жизни проблемы с дыханием. в первые несколько месяцев.
Обычно группы лечения этого типа синдромов состоят из нескольких медицинских работников в дополнение к педиатрам, таким как, например, кардиологи, нейрохирурги, офтальмологи и ортопеды.
