Синдром Клайнфелтера: характеристика и лечение

Синдром Клайнфелтера - это редкое генетическое заболевание, которое встречается только у мальчиков и возникает из-за присутствия дополнительной Х-хромосомы в сексуальной паре. Эта хромосомная аномалия, характеризующаяся XXY, вызывает изменения в физическом и когнитивном развитии, генерируя такие важные характеристики, как, например, увеличение груди, отсутствие волос на теле или замедленное развитие полового члена.

Хотя этот синдром не излечим, можно начинать заместительную терапию тестостероном в подростковом возрасте, что позволяет многим мальчикам развиваться более похоже на своих друзей.

Основные особенности

У некоторых мальчиков с синдромом Клайнфелтера изменения могут не проявляться, однако у других могут быть такие физические характеристики, как:

• Очень маленькие яички; слегка объемные груди; широкие бедра; немного волос на лице; маленький размер полового члена; голос выше нормы; бесплодие.

Эти характеристики легче выявить в подростковом возрасте, как и в случае, когда ожидается половое развитие мальчиков. Однако есть и другие признаки, которые уже можно выявить с детства, особенно связанные с когнитивным развитием, такие как трудности с речью, задержка ползания, проблемы с концентрацией внимания или трудности с выражением чувств.

Почему возникает синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера возникает из-за генетического изменения, которое приводит к существованию дополнительной Х-хромосомы в кариотипе мальчика, составляющей XXY вместо XY.

Хотя это генетическое изменение, этот синдром передается только от родителей к детям, и, следовательно, больше нет шансов получить это изменение, даже если в семье уже есть другие случаи.

Как подтвердить диагноз

Обычно подозрения, что у мальчика может быть синдром Клайнфелтера, возникают в подростковом возрасте, когда половые органы не развиваются должным образом. Таким образом, чтобы подтвердить диагноз, желательно проконсультироваться с педиатром, чтобы сделать исследование кариотипа, в котором оценивается половая пара хромосом, чтобы подтвердить, существует ли пара XXY.

В дополнение к этому тесту, у взрослых мужчин доктор может также заказать другие тесты, такие как тесты на гормоны или качество спермы, чтобы помочь подтвердить диагноз.

Как проводится лечение

Существует не лекарство от синдрома Клайнфелтера, но ваш врач может посоветовать вам заменить тестостерон путем инъекций в кожу или путем применения пластырей, которые постепенно высвобождают гормон со временем.

В большинстве случаев это лечение дает лучшие результаты, когда оно начинается в подростковом возрасте, поскольку это период, в котором мальчики развивают свои сексуальные характеристики, но его также можно проводить у взрослых, главным образом для уменьшения некоторых характеристик, таких как размер груди или высокий тон голоса.

В случаях, когда имеет место когнитивная задержка, желательно проводить терапию с наиболее подходящими специалистами. Например, если трудно говорить, желательно проконсультироваться с логопедом, но этот тип наблюдения можно обсудить с педиатром.