Синдром Ли - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение центральной нервной системы, поражая, например, головной мозг, спинной мозг или зрительный нерв.
Как правило, первые симптомы появляются в возрасте от 3 месяцев до 2 лет и включают в себя потерю двигательных навыков, рвоту и заметную потерю аппетита. Однако в более редких случаях этот синдром может появляться только у взрослых, около 30 лет, развиваясь медленнее.
Синдром Ли не поддается лечению, но его симптомы можно контролировать с помощью лекарств или физиотерапии, чтобы улучшить качество жизни ребенка.
Каковы основные симптомы
Первые симптомы этого заболевания обычно появляются в возрасте до 2 лет с потерей уже приобретенных способностей. Следовательно, в зависимости от возраста ребенка, первые признаки синдрома могут включать в себя потерю способностей, таких как удержание головы, сосание грудью, ходьба, разговор, бег или еда.
Кроме того, другие очень распространенные симптомы включают в себя:
- Потеря аппетита; частая рвота; чрезмерная раздражительность; судороги; задержка развития; затруднение в наборе веса; снижение силы в руках или ногах; мышечные треморы и судороги;
По мере прогрессирования заболевания все еще распространено увеличение содержания молочной кислоты в крови, которая, когда она находится в больших количествах, может влиять на функционирование таких органов, как сердце, легкие или почки, вызывая, например, затруднение дыхания или расширение сердца. пример.
Когда симптомы появляются во взрослом возрасте, первые симптомы почти всегда связаны со зрением, включая появление беловатого слоя, который затуманивает зрение, прогрессирующую потерю зрения или дальтонизм (потеря способности различать зеленое и красное). У взрослых заболевание прогрессирует медленнее, и, таким образом, мышечные спазмы, трудности с координацией движений и потеря силы начинают появляться только после 50 лет.
Как проводится лечение
Не существует конкретной формы лечения синдрома Ли, и педиатр должен адаптировать лечение к каждому ребенку и его симптомам. Таким образом, для лечения каждого симптома может потребоваться команда из нескольких специалистов, включая кардиолога, невролога, физиотерапевта и других специалистов.
Тем не менее, лечение, широко используемое и распространенное почти для всех детей, заключается в добавлении витамина B1, поскольку этот витамин помогает защитить мембраны нейронов в центральной нервной системе, задерживая развитие болезни и улучшая некоторые симптомы.
Таким образом, прогноз заболевания сильно варьируется, в зависимости от проблем, вызванных заболеванием у каждого ребенка, однако ожидаемая продолжительность жизни остается низкой, поскольку наиболее серьезные осложнения, которые подвергают риску жизнь, обычно появляются в подростковом возрасте.
Что вызывает синдром
Синдром Ли вызван генетическим заболеванием, которое может быть унаследовано от отца и матери, даже если у родителей нет заболевания, но есть случаи в семье. Поэтому людям, имеющим случаи этого заболевания в семье, рекомендуется пройти генетическое консультирование, прежде чем забеременеть, чтобы выяснить шансы рождения ребенка с этой проблемой.
