Наследственный сфероцитоз - это генетическое заболевание, характеризующееся изменениями в мембране эритроцитов, что способствует ее разрушению и поэтому считается гемолитической анемией. Изменения в мембране эритроцитов делают их меньше и менее устойчивыми, чем обычно, и легко разрушаются селезенкой.
Сфероцитоз является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека с рождения, однако он может прогрессировать с анемией различной степени тяжести. Таким образом, в некоторых случаях симптомы могут отсутствовать, а в других, например, могут отмечаться бледность, усталость, желтуха, увеличение селезенки и изменения в развитии.
Хотя нет никакого лечения, сфероцитоз имеет лечение, которым должен руководствоваться гематолог, и может быть показана замена фолиевой кислоты и, в наиболее тяжелых случаях, удаление селезенки, которая называется спленэктомия, чтобы контролировать болезнь,
Что вызывает сфероцитоз
Наследственный сфероцитоз вызван генетическим изменением, которое приводит к изменению количества или качества белков, которые образуют мембраны эритроцитов, обычно известные как эритроциты. Изменения в этих белках вызывают потерю жесткости и защиты мембраны эритроцитов, что делает их более хрупкими и с меньшими размерами, несмотря на то, что их содержание одинаково, образуя меньшие эритроциты с округлым аспектом и более пигментированный
Анемия возникает из-за того, что сфероциты, как называются эритроциты, деформированные при сфероцитозе, обычно разрушаются в селезенке, особенно когда изменения важны и наблюдается потеря гибкости и устойчивости к прохождению через микроциркуляцию крови из этого органа.
Основные симптомы
Сфероцитоз можно классифицировать как легкий, умеренный или тяжелый. Таким образом, люди с умеренным сфероцитозом могут не иметь никаких симптомов, в то время как люди с умеренным или тяжелым сфероцитозом могут иметь различные степени признаков и симптомов, таких как:
- Стойкая анемия; Бледность; Усталость и непереносимость физических упражнений; Повышенный билирубин в крови и желтуха; желтая окраска кожи и слизистых оболочек; Образование билирубиновых камней в желчном пузыре; Увеличение размера селезенки.
Для диагностики наследственного сфероцитоза, в дополнение к клинической оценке, гематолог может назначить анализы крови, такие как анализ крови, количество ретикулоцитов, измерение билирубина и мазок периферической крови, который демонстрирует изменения, наводящие на мысль об этом типе анемии. Также показано исследование на осмотическую хрупкость, которая измеряет сопротивление мембраны эритроцитов.
Как проводится лечение
Наследственный сфероцитоз не поддается лечению, однако гематолог может порекомендовать методы лечения, которые могут облегчить обострение заболевания и симптомы в соответствии с потребностями пациента. В случае людей, у которых нет симптомов заболевания, никакого специального лечения не требуется.
Рекомендуется заменить фолиевую кислоту, потому что из-за повышенного распада эритроцитов это вещество более необходимо для образования новых клеток в костном мозге.
Основной формой лечения является удаление селезенки хирургическим путем, что обычно показано у детей старше 5 или 6 лет с тяжелой анемией, таких как те, у которых уровень гемоглобина ниже 8 мг / дл в крови или ниже 10 мг / дл, если есть важные симптомы или осложнения, такие как камни в желчном пузыре. Операция также может быть сделана на детей, у которых есть задержка развития из-за болезни.
Люди, которые подвергаются удалению селезенки, более склонны к развитию определенных инфекций или тромбозов, поэтому необходимы вакцины, такие как пневмококк, в дополнение к использованию ASA для контроля свертывания крови. Проверьте, как выполняется операция по удалению селезенки и необходимый уход.
