Фенилкетонурия: что это такое, симптомы и лечение

Фенилкетонурия - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся наличием мутации, ответственной за изменение функции фермента в организме, ответственного за превращение аминокислоты фенилаланин в тирозин, который приводит к накоплению фенилаланина в крови и который в высоких концентрациях токсичен для организма. организм, который может вызвать интеллектуальную инвалидность и судороги, например.

Это генетическое заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер, то есть для рождения ребенка с этой мутацией оба родителя должны быть как минимум носителями мутации. Диагноз фенилкетонурии можно поставить сразу после рождения с помощью теста на укол пятки, и тогда можно будет начать лечение на ранней стадии.

Фенилкетонурия не поддается лечению, однако ее лечение проводится через пищу, и необходимо избегать употребления продуктов, богатых фенилаланином, таких как сыр и мясо, например.

Основные симптомы

У новорожденных с фенилкетонурией изначально нет симптомов, но симптомы появляются спустя несколько месяцев, основными из которых являются:

• Кожные раны, сходные с экземой; неприятный запах, характерный для накопления фенилаланина в крови; тошнота и рвота; агрессивное поведение; гиперактивность; умственная отсталость, обычно тяжелая и необратимая; судороги; поведенческие и социальные проблемы.

Эти симптомы обычно контролируются адекватной диетой и низким содержанием фенилаланиновой пищи. Кроме того, важно, чтобы педиатр и диетолог регулярно следили за человеком с фенилкетонурией, начиная с грудного вскармливания, чтобы не было очень серьезных осложнений и развитие ребенка не подвергалось риску.

Как проводится лечение

Лечение фенилкетонурии преследует главную цель - уменьшить количество фенилаланина в крови. Поэтому обычно указанным лечением является принятие диеты с низким содержанием пищевых продуктов, содержащих фенилаланин, таких, например, как продукты животного происхождения. Большинство продуктов, которые содержат фенилаланин, также являются отличными источниками железа, поэтому прием железа обычно назначается педиатром или диетологом. Посмотрите, какие продукты с высоким содержанием фенилаланина.

Важно, чтобы за человеком следили за жизнью и регулярно, чтобы избежать осложнений, таких как поражение центральной нервной системы, например. Узнайте, как лечится фенилкетонурия.

Женщинам с фенилкетонурией, которые хотят забеременеть, следует проконсультироваться у акушера и диетолога относительно риска повышения концентрации фенилаланина в крови. Поэтому важно, чтобы он периодически оценивался врачом, в дополнение к соблюдению подходящей диеты для этого заболевания и, возможно, к добавлению некоторых питательных веществ, чтобы и мать, и ребенок были здоровы.

Излечима ли фенилкетонурия?

Фенилкетонурия не поддается лечению и, следовательно, лечение проводится только с контролем пищи. Ущерб и интеллектуальные нарушения, которые могут возникнуть при употреблении в пищу продуктов, богатых фенилаланином, необратимы у людей, у которых нет фермента или фермент нестабилен или неэффективен в отношении превращения фенилаланина в тирозин. Эти повреждения, однако, можно легко избежать путем кормления.

Как ставится диагноз

Диагноз фенилкетонурии ставится вскоре после рождения с помощью теста на укол пятки, который должен проводиться между первыми 48 и 72 часами жизни ребенка. Этот тест способен диагностировать не только фенилкетонурию у ребенка, но также, например, серповидноклеточную анемию и муковисцидоз. Узнайте, какие заболевания идентифицированы с помощью теста на укол пятки.

Дети, которые не были диагностированы с помощью теста на укол пятки, могут быть диагностированы с помощью лабораторных тестов, целью которых является оценка количества фенилаланина в крови, и, в случае очень высокой концентрации, может быть проведен генетический тест для выявления связанная с болезнью мутация.

С помощью молекулярных тестов можно выявить влияние мутации и, таким образом, определить степень тяжести заболевания. Некоторые мутации способны снижать или замедлять активность фермента, в то время как другие приводят к тому, что фермент больше не распознает фенилаланин, или делают фермент очень нестабильным, затрудняя нормальную функцию его функции.

Определение типа мутации и концентрации фенилаланина в крови очень важно для врача, чтобы проверить степень заболевания и возможные осложнения, в дополнение к оказанию помощи диетологу в составлении плана диеты, который всегда основан на количестве фенилаланина в крови., Когда количество низкое, диетолог может порекомендовать употреблять продукты, которые содержат небольшое количество фенилаланина в своем составе, а когда значения этой аминокислоты превышают идеальные, продукты, не содержащие фенилаланин.

Важно, чтобы дозировка фенилаланина в крови делалась регулярно. В случае детей важно, чтобы это делалось каждую неделю, пока ребенку не исполнится 1 год, в то время как для детей от 2 до 6 лет экзамен должен проводиться каждые две недели, а для детей от 7 лет - ежемесячно. Ранняя диагностика фенилкетонурии позволяет с самого начала принимать необходимую пищу, избегая ряда нежелательных последствий, таких как необратимое повреждение головного мозга.

Потому что фенилаланин токсичен для фенилкетонурии

Несмотря на то, что фенилаланин присутствует в нескольких продуктах питания, его необходимо преобразовать в тирозин, что обусловлено действием фермента фенилаланин гидроксилазы, также называемой ПАУ.

У людей с фенилкетонурией фермент ПАУ образуется с дефектами из-за генетических изменений, что означает, что нет превращения фенилаланина в тирозин и накопления фенилаланина в крови. Эта аминокислота также может превращаться в пировиноградную кислоту, что делает ее очень токсичной для организма и может привести к изменениям в нейронах.